肽基-脯氨酰异构酶A样蛋白4E; PPIAL4E

  • PPIA 样蛋白 4E
  • 亲环蛋白 A 样蛋白 4E
  • 1 号染色体扩增序列 2
  • COAS2

HGNC 批准的基因符号:PPIAL4E

细胞遗传学位置:1q21.1 基因组坐标(GRCh38):1:144,372,874-144,373,633(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Meza-Zepeda 等人通过对位于 1 号染色体区域内的基因进行定位克隆,在多种癌症中进行了扩增(2002) 鉴定了 COAS2,并从骨肉瘤细胞系 cDNA 文库中克隆了 COAS2。 推导的 164 个氨基酸蛋白与亲环蛋白 A(PPIA; 123840) 具有 84% 的序列同一性,包括活性位点和顺式脯氨酸结合袋中关键残基的完全保守。 Northern印迹分析检测到大多数测试的正常组织中COAS2表达,其中大脑中的水平最高,骨骼肌中的水平最低。 虽然 COAS2 基因在所有研究的脂肪肉瘤中均被扩增,但仅在多形性和未分化脂肪肉瘤中检测到表达升高。 COAS2 在几种骨肉瘤和乳腺癌细胞系中也高表达。

Hartz(2011) 确定了 Meza-Zepeda 等人报道的 COAS2 的氨基酸序列(2002) 在他们的图 2 中与 PPIAL4E 的相同。

▼ 基因结构

梅萨-泽佩达等人(2002) 确定 COAS2 基因的编码序列包含在单个外显子内。

▼ 测绘

通过基因组序列分析和 FISH,Meza-Zepeda 等人(2002) 将 COAS2 基因定位到染色体 1q21,距 COAS1(608607) 约 60 kb 端粒。