斯宾德林家族,成员 2B; SPIN2B

  • SPINDLIN 家族,成员 2; SPIN2
  • 旋转2
  • SPIN2,端粒复制

HGNC 批准的基因符号:SPIN2B

细胞遗传学位置:Xp11.21 基因组坐标(GRCh38):X:57,112,141-57,121,904(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Fletcher 等人使用逆转录病毒基因转移(2002) 用人骨髓细胞系 cDNA 文库转化 IL3(147740) 依赖性鼠骨髓细胞系。 通过筛选在 IL3 去除后抵抗细胞凋亡的克隆,他们鉴定出了 SPIN2。 推导的 258 个氨基酸蛋白具有 C 端潜在核糖核苷酸结合位点和酪氨酸磷酸化位点。 SPIN2 和 DXF34(300621) 在核苷酸水平上几乎相同,主要区别在于它们的极端 5 素 UTR。 除了 1 个氨基酸差异外,SPIN2 和 DXF34 蛋白完全相同。 SPIN2 蛋白还显示出与人类 spindlin(SPIN; 609936) 和小鼠 Ssty 的高度相似性。 RNA点印迹分析在所有检查的组织中检测到SPIN2,其中在成人和胎儿肝脏中表达最高,其次是心脏、胃、肾脏、骨骼肌、胎盘和胰腺。 表位标记的 SPIN2 位于转导的小鼠成纤维细胞系的细胞核中。 蛋白质印迹分析检测到 SPIN2 的表观分子质量为 32 kD。

▼ 基因功能

弗莱彻等人(2002) 发现 2 个 IL3 依赖性鼠骨髓细胞系表达的人 SPIN2 在 IL3 去除后具有中度抗凋亡作用,但它无法阻止化疗药物阿霉素诱导的细胞凋亡。 相反,表达 SPIN2 的细胞对阿霉素介导的细胞死亡更敏感。 此外,SPIN2 无法对抗 Jurkat 人类 T 细胞系中 Fas 配体(134638) 刺激的促凋亡作用。 SPIN2 C 端氨基酸的缺失降低了其抗凋亡活性。 在小鼠骨髓细胞中,SPIN2 过度表达使细胞数量倍增并减慢了生长速度。 G2/M 期细胞的百分比也有所增加,这在 IL3 撤除后更为明显。

▼ 基因结构

弗莱彻等人(2002) 在 SPIN2 基因的 5-prime UTR 内发现了一个内含子。 启动子区域包含许多 Sp1(189906) 位点和 CAATT 框。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,Fletcher 等人(2002) 将 SPIN2 基因定位到染色体 Xp11.21 上 DXF34 基因的 13 kb 端粒区域。