亲斑蛋白 3; PKP3

HGNC 批准的基因符号:PKP3

细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:392,596-404,908(来自 NCBI)

▼ 说明

桥粒斑蛋白是“犰狳重复”多基因家族的成员,在细胞骨架/细胞膜相互作用中具有重要功能。 有关桥粒蛋白的其他一般信息,请参阅 601975 和 125647。

▼ 克隆与表达

Schmidt 等人利用重组 DNA 和免疫学技术(1999) 发现了一种新的桥粒斑蛋白,他们将其称为 亲斑蛋白-3(PKP3)。 PKP3 cDNA 从 CaCo-2 细胞系的大小选择的 cDNA 文库中克隆,编码推导的 797 个氨基酸的蛋白质,计算分子量为 87.081 kD。 PKP3 与其他已知的 亲斑蛋白s PKP1(601975) 和 PKP2(602861) 显示同源性。 每个包含一个基本的“头”结构域,显示出相对较大的序列多样性,除了靠近 N 末端的明显保守部分外,随后是至少 9 个“臂重复”单元,其中同源性达到约 70%,而 PKP3 和其他 2 个 亲斑蛋白s 之间的总体同源性约为 35%。 Northern 印迹分析在复层和单层上皮细胞中检测到大约 2.9 kb PKP3 转录物。 免疫荧光和免疫电子显微镜研究将 PKP3 定位于最简单和几乎所有复层上皮以及源自其的细胞系的桥粒,肝细胞和肝细胞癌细胞除外。

▼ 测绘

通过荧光原位杂交,Schmidt 等人(1999) 将 PKP3 基因定位到染色体 11p15。