癫痫，夜间额叶，2; ENFL2

细胞遗传学位置：15q24 基因组坐标（GRCh38）：15:72,400,001-78,000,000

▼ 说明

夜间额叶癫痫 2（ENFL2） 是一种常染色体显性局灶性癫痫综合征，其特征是儿童期在睡眠期间发作丛集性运动性癫痫发作。 一些患者可能会出现行为或精神表现（Derry 等人，2008 年总结）。

有关 ENFL 遗传异质性的一般描述和讨论，请参阅 ENFL1（600513）。

▼ 临床特征

德里等人（2008） 报道了一个英国血统的多代大家庭（家庭 A）患有夜间额叶癫痫，其中一些人伴有精神疾病和认知障碍。 Scheffer 等人此前将这个家庭称为 C 家庭（1995） 和 Phillips 等人的 M 家族（1998）。 共有 11 名受影响者，跨越 3 代。 癫痫发作年龄在 4 至 17 岁之间，所有患者均出现部分性夜间癫痫发作。 癫痫发作是额叶癫痫的典型表现，伴有肌张力障碍姿势、显着发声和过度运动自动症。 4 名患者还出现罕见的全身强直阵挛性癫痫发作，7 名患者出现罕见的部分性昼间癫痫发作。 5 名患者有难治性癫痫发作，2 名患者有癫痫持续状态病史。 3 名患者患有抑郁症，1 名患者患有偏执型精神分裂症，1 名患者患有行为障碍。 一名患者，年龄 45 ，表现出发育退化、智力障碍和神经系统异常，包括偏瘫、共济失调和锥体外系体征。 据报道，该患者在最活跃的时间每晚癫痫发作超过 100 次，比其他患者更多。 德里等人（2008） 排除了几个候选基因的连锁或突变，包括 CHRNA4（118504）、CHRNB2（118507） 和 CHRNA2（118502）。

▼ 测绘

在一个患有常染色体显性遗传性夜间额叶癫痫的英国血统大家族（M家族）中，Phillips等人（1998） 发现与染色体 15q24 的连锁（D15S152 的最大 lod 得分为 3.01）。 该位点接近 CHRNA3（118503）/CHRNA5（118505）/CHRNB4（118509） 基因簇。 该家族此前曾被 Scheffer 等人报道为 C 家族（1995）。

德里等人（2008） 证实了 Phillips 等人报道的家族中染色体 15q24 上的位点（1998）（D15S205 的最大 2 点 lod 分数为 3.21）。 然而，德里等人确定的关键区域（2008） 没有包括最初报道的 CHRNA3/4/5 基因簇。 此外，德里等人（2008） 排除了该家族中 CHRNA2（118502） 和 CHRNB2（118507） 基因编码区的突变。