蛋白质磷酸酶 1,调节亚基 14D; PPP1R14D

肠道和大脑磷酸酶抑制剂 1;GBPI1

HGNC 批准的基因符号:PPP1R14D

细胞遗传学位置:15q15.1 基因组坐标(GRCh38):15:40,815,451-40,828,708(来自 NCBI)

▼ 说明

蛋白磷酸酶-1(PP1;参见 176875)是一种主要的细胞磷酸酶,可逆转丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸化。PPP1R14D 是一种 PP1 抑制剂,其本身受磷酸化调节(Liu et al., 2004)。

▼ 克隆与表达

通过在 EST 数据库中搜索与 KEPI(PPP1R14C; 613242) 相似的序列,Liu 等人(2004) 确定了 PPP1R14D,他们将其指定为 GBPI1。推导的 145 个氨基酸蛋白包含 N 端共有 PP1 结合基序(KKVHW) 和许多潜在的磷酸化位点。RT-PCR 检测到 GBPI1 在结肠、肠、肾脏和大脑皮层中表达,但在其他检查组织中未检测到。小鼠组织显示出相似的表达谱,但还包括编码假定的膜结合亚型的睾丸特异性剪接变体。

▼ 基因功能

刘等人(2004)表明纯化的重组GBPI1被纯化的大鼠脑PKC(参见176960)在thr58上磷酸化,并被牛心脏PKA的催化亚基(PRKACA;601639)磷酸化,至少有2个不同于thr58的位点。PKC 磷酸化 GBPI1 在体外抑制兔肌肉 Pp1-α(PPP1CA; 176875) 的活性并增强牛肾 Pp2a1(PPP2CA; 176915) 的活性。非磷酸化和 PKA 磷酸化 GBPI1 在这些测定中均无活性,随后被 PKA 磷酸化的 PKC 磷酸化 GBPI1 失去了抑制 Pp1-α 的能力。来自 KEPI、PHI1(PPP1R14B; 601140) 和 GBPI1 的 PP1 结合肽,但不是 CPI(PPP1R14A; 608153),可以与 PKC 磷酸化的 GBPI1 竞争对 PP1 的抑制。

▼ 测绘

Hartz(2010) 根据 PPP1R14D 序列(GenBank AK000258) 与基因组序列(GRCh37) 的比对,将 PPP1R14D 基因对应到染色体 15q15.1。