痉挛性截瘫 19，常染色体显性遗传； SPG19

细胞遗传学定位：9q 基因组坐标（GRCh38）：9:43,000,001-138,394,717

有关常染色体显性痉挛性截瘫的一般表型描述和遗传异质性讨论，请参阅 SPG3A（182600）。

▼ 临床特征

瓦伦特等人（2002）报道了一个意大利家庭，连续3代有10名成员患有痉挛性截瘫。平均发病年龄为 47 岁（范围为 36-55 岁），临床表现包括下肢反射亢进、进行性痉挛步态异常、足底伸肌反应、踝关节或膝关节阵挛以及尿急。压力、焦虑和休息后行走会加剧痉挛。对一些人的神经传导研究显示，下肢的运动和感觉传导速度减慢。然而，总的来说，这种疾病进展缓慢，并且相对良性，只有 1 名患者只能坐在轮椅上。

▼ 遗传

瓦伦特等人（2002） 报道了一个家族中存在 SPG 常染色体显性遗传形式，其受影响成员已连续 3 代。

▼ 测绘

在一个隔离 SPG 的大家庭中，Valente 等人（2002） 排除了与已知常染色体显性遗传 SPG 位点的连锁，发现 9q 标记的最大 lod 得分为 3.31。单倍型分析显示 D9S1776 和 D9S1826 之间有一个共同区域，这允许鉴定包含疾病位点的 36 cM 间隔，指定为 SPG19。