蛋白质磷酸酶 1，调节亚基 12C； PPP1R12C

肌球蛋白结合亚基，85-KD； MBS85

HGNC 批准的基因符号：PPP1R12C

细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:55,090,918-55,117,637（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

通过在 EST 数据库中搜索与大鼠 Mbs85 相似的序列，然后对基因组和部分 cDNA 克隆进行 PCR，Tan 等人（2001） 克隆了人类 PPP1R12C，他们将其称为 MBS85。推导的蛋白质包含一个 N 端蛋白磷酸酶-1（PP1；参见 176875） 结合基序（RTVRF），随后是 6 个锚蛋白重复序列​​、一个中心磷酸化抑制基序和一个 C 端 α 螺旋亮氨酸拉链。 Northern 印迹分析检测到 3-kb MBS85 转录物的普遍表达，其中在心脏中表达最高。

▼ 基因功能

谭等人（2001） 表明 MRCK-α（CDC42BPA; 603412） 磷酸化 MBS85 抑制基序内的 thr560。 MBS85 介导的 PP1-δ（PPP1CB; 600590） 肌球蛋白底物 MLC2（MYL9; 609905） 磷酸化抑制需要这种磷酸化。免疫沉淀分析表明 MBS85 特异性结合 PP1-δ，但不结合其他 PP1 亚基。突变分析表明，完整的 MBS85 N 末端是与 PP1-δ 相互作用所必需的，单个锚蛋白重复序列​​的删除会减少相互作用。 MBS85 的 N 端结构域也直接与 MLC2 相互作用，当与活性 PP1-δ 相关时，会导致 HeLa 细胞中肌节蛋白应力纤维的解离。 MBS85 C 末端的抑制基序和亮氨酸拉链结构域半孤立地拮抗该功能并导致应力纤维形成。谭等人（2001） 得出结论，MBS85 是一种肌球蛋白结合 PP1 亚基，以磷酸化依赖性方式调节 PP1 磷酸酶活性和肌节蛋白应力纤维组装。

▼ 基因结构

谭等人（2001） 确定 PPP1R12C 基因包含 22 个外显子，跨度约为 30 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Tan 等人（2001） 将 PPP1R12C 基因定位到染色体 19q13.3-q13.4。