亮氨酸拉链蛋白 2; LUZP2

HGNC 批准的基因符号:LUZP2

细胞遗传学位置:11p14.3 基因组坐标(GRCh38):11:24,497,053-25,082,638(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

吴等人(2003) 将小鼠亮氨酸拉链蛋白 2 基因(Luzp2) 克隆为 7 号染色体上 Gas2(602835) 和 Herc2(605837) 之间染色体间隔中异常缺失融合转录物的一部分。导致任何明显的异常表型。对成年小鼠组织的 Northern 印迹分析显示 Luzp2 仅在大脑和脊髓中表达。 Wu 等人使用小鼠 Luzp2 cDNA 作为探针(2003) 从大脑 cDNA 文库中克隆了人类 LUZP2 cDNA。

▼ 测绘

吴等人(2003)通过辐射杂交图谱将人类 LUZP2 基因定位到 11p14-p13。他们确定,在一些患有肾母细胞瘤-无虹膜-泌尿生殖异常-智力迟钝综合征(WAGR;194072)的患者中,该基因被删除。