N-α-乙酰转移酶 80，NaT 催化亚基； NAA80

FUS2

HGNC 批准的基因符号：NAA80

细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:50,296,402-50,299,405（来自 NCBI）

▼ 说明

FUS2 基因编码 N-乙酰转移酶（Zegerman 等，2000）。

▼ 克隆与表达

通过物理克隆方法和生物信息学计算分析，Lerman 和 Minna（2000） 在染色体 3p21.3 的一个区域中鉴定了许多基因，包括 FUS2，该区域与假定的肺癌肿瘤抑制基因相关。推导的 286 个氨基酸保守的可溶性核蛋白与小鼠蛋白有 69% 的一致性。它包含一个乙酰转移酶（GNAT） 结构域、一个富含脯氨酸的结构域、一个 SH2 结构域、一个 ZP 基序和一个真核硫醇蛋白酶特征基序。 Northern 印迹分析显示，1.9 kb 转录物广泛表达，在心脏和骨骼肌中最强，其次是脑和胰腺，在肾、肝和肺中表达较弱，在胎盘中无表达。在大约 5% 的测试细胞系中发现了突变，但搜索中发现的基因均不具有高频率突变。 Lerman 和 Minna（2000） 考虑到突变的发生以及 Zegerman 等人证明的 N-乙酰转移酶（NAT） 活性，建议 FUS2（2000），是功能性肿瘤抑制基因研究的候选者。

▼ 基因功能

泽格曼等人（2000）表明FUS2具有NAT活性但不具有组蛋白乙酰转移酶活性。它使用二元乒乓过程，涉及形成共价 NAT/乙酰辅酶A 中间体，其中乙酰辅酶A 与酶活性位点的亲核试剂结合，然后乙酰基通过亲核攻击转移到底物上。荧光显微镜显示主要是细胞质表达，与特征性 NAT 的作用位点一致（参见 NAT1；108345）。泽格曼等人（2000） 提出鉴于 NAT 与疾病易感性之间的联系，FUS2 可能在癌症中发挥作用。

▼ 基因结构

通过基因组序列分析，Lerman 和 Minna（2000） 确定 FUS2 基因包含单个外显子，跨度为 3.5 kb。 5-prime非翻译区中具有内含子的选择性剪接形式编码相同的预测氨基酸序列。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Lerman 和 Minna（2000） 确定 FUS2 基因位于染色体 3p21.3 上的肺癌肿瘤抑制基因区域。