蛋白质香叶基香叶基转移酶 I 型，β 亚基； PGGT1B

HGNC 批准的基因符号：PGGT1B

细胞遗传学位置：5q22.3 基因组坐标（GRCh38）：5:115,204,012-115,262,877（来自 NCBI）

▼ 说明

I 型蛋白香叶基香叶基转移酶（GGTase-I） 将香叶基香叶基基团转移至含有 C 末端 CAAX 基序的候选蛋白的半胱氨酸残基，其中“A”为 1。是脂肪族氨基酸并且“X”是：是亮氨酸。该酶由 48 kD α 亚基（FNTA; 134635） 和 43 kD β 亚基组成，由 PGGT1B 基因编码。 FNTA 基因编码 GGTase-I 和相关酶法呢基转移酶的 α 亚基（Zhang 等人总结，1994）。

▼ 克隆与表达

张等人（1994） 获得了重叠的 cDNA 克隆，其中包含编码大鼠和人 β 亚基（PGGT1B） 的基因的完整编码序列。这两个物种的序列均编码 377 个氨基酸的多肽，预计分子量为 42.4 kD（人）和 42.5 kD（大鼠）。氨基酸序列比较表明哺乳动物β亚基蛋白是酿酒酵母基因CDC43的对应物。张等人（1994） 在大肠杆菌中共表达 β 亚基 cDNA 和 FNTA cDNA，并产生了重组 GGTase-I，其电泳和酶学特性与天然 GGTase-I 没有区别。

▼ 动物模型

李等人（2010） 使用 Fntb（134636） 的条件敲除等位基因，Fntb 编码法呢基转移酶（FTase） 的 β 亚基（FTase）、Pggt1b 和角蛋白-14（KRT14; 148066）-Cre 转基因，以创建皮肤中缺乏 FTase 或 GGTase-I 的小鼠角质形成细胞。角质形成细胞特异性 Fntb 敲除小鼠能够存活，但出现严重脱发。 Fntb 缺陷小鼠的滤泡间表皮表现正常；然而，这些小鼠的角质形成细胞在培养物中无法增殖。正如预期的那样，非法尼基化 prelamin A（LMNA；150330） 和非法尼基化 DNAJA1（602837） 在 Fntb 缺陷的角质形成细胞中积累。角质形成细胞特异性 Pggt1b 敲除小鼠在发育过程中存活下来，但在出生后不久就死亡。与 Fntb 缺陷型角质形成细胞一样，Pggt1b 缺陷型角质形成细胞在培养物中不会增殖。李等人（2010） 得出结论，FTase 和 GGTase-I 都是皮肤角质形成细胞稳态所必需的。