氧甾醇结合蛋白样蛋白 7； OSBPL7

OSBP 相关蛋白 7；ORP7

HGNC 批准的基因符号：OSBPL7

细胞遗传学位置：17q21.32 基因组坐标（GRCh38）：17:47,807,372-47,821,794（来自 NCBI）

▼ 说明

OSBPL7 是细胞内脂质受体 OSBP 家族的成员。有关 OSBP 的背景信息，请参见 OSBP2（606729）。

▼ 克隆与表达

莱托等人（2001） 使用带有特异性引物的 RT-PCR 分析分离出编码 OSBPL7 的全长 cDNA，他们将其称为 ORP7。序列分析预测，842 个氨基酸的蛋白质含有约 400 个残基的 C 端甾醇结合（SB） 结构域，其中包括 OSBP 基序（EQVSHHPP）。它的 N 末端有一个 血小板-白细胞C 激酶底物 同源（PH） 结构域。 OSBPL7 在 SB 结构域中与 OSBPL3（606732） 和 OSBPL6（606734） 大约有 76% 相同，在 PH 结构域中分别有 62% 和 69% 相同。斑点印迹分析显示广泛表达，在小肠和结肠中最强，其次是胸腺、脾脏和外周血白细胞。

贾沃斯基等人（2001）克隆了多个OSBP，包括OSBPL7。 RT-PCR 分析检测到视网膜和松果体组织中优先表达。

▼ 基因结构

通过序列分析，Lehto 等人（2001）确定OSBPL7基因包含23个外显子。贾沃斯基等人（2001）发现它包含24个外显子。

▼ 测绘

通过序列分析，Lehto 等人。 Jaworski et al.（2001） 将 OSBPL7 基因对应到 17 号染色体（2001）将该基因定位于 17q21.2 或 17pter-p13.1。