Y 型连锁色素性视网膜炎; RPY

细胞遗传学位置:Chr.Y 基因组坐标(GRCh38):Y:1-57,227,415

▼ 临床特征

赵等人(1995)报道了一个第四代中国家庭,其中色素性视网膜炎仅影响男性。受影响男性的所有儿子均受到影响,但受影响男性的所有 4 个女儿(以及这些女儿的所有孩子)均健康。

▼ 遗传

据赵等人介绍(1995)他们报告的家族中常染色体显性遗传的概率仅为1:8,192。因此,作者提出 Y 连锁遗传作为该家族模式的可能解释。