免疫缺陷，常见变量，5； CVID5

CD20 缺陷导致抗体缺乏

有证据表明这种常见变异型免疫缺陷（CVID）（此处称为 CVID5）是由染色体 11q13 上的 CD20 基因（MS4A1；112210） 的纯合突变引起的。据报道，有一名这样的患者。

有关常见变异型免疫缺陷遗传异质性的一般描述和讨论，请参阅 CVID1（607594）。

▼ 临床特征

库伊珀斯等人（2010） 报道了一名近亲父母出生的土耳其女孩，她在 2 岁时出现反复呼吸道感染和支气管肺炎。发病时，她的 IgG 和 IgA 水平较低。在 4 年的随访中，她的 IgM 和 IgA 水平正常，但 IgG 水平较低。实验室研究显示 B 细胞数量正常，但持续性低丙种球蛋白血症、循环记忆 B 细胞减少以及 B 细胞表面完全缺乏 CD20。 IgG 重链基因体细胞超突变频率也降低，体外 T 细胞依赖性或非依赖性 IgG 抗体形成受损。然而，患者 B 细胞显示出正常增殖和 IgM 形成，表明 B 细胞的早期发育完整。此外，体内破伤风类毒素重复加强免疫后可产生IgG反应。与对照相比，每个亲本的 B 细胞具有约 50% 的 CD20 表达。

▼ 分子遗传学

Kuijpers 等人在一名患有常见变异型免疫缺陷 5 的土耳其女孩中进行了研究（2010） 鉴定了 MS4A1 基因（112210.0001） 中的纯合突变。

▼ 动物模型

库伊珀斯等人（2010） 发现 Cd20 缺失小鼠的 T 细胞孤立抗多糖抗体反应严重受损。