聚合酶 δ 相互作用蛋白 3; POLDIP3

S6K1 ALY/REF-LIKE 目标; SKAR
PDIP46

HGNC 批准的基因符号:POLDIP3

细胞遗传学位置:22q13.2 基因组坐标(GRCh38):22:42,583,721-42,614,883(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Liu 等人通过使用 POLD2(600815) 作为诱饵对人胎盘 cDNA 文库进行酵母 2 杂交筛选(2003) 克隆了 POLDIP3,他们将其称为 PDIP46。

Richardson 等人通过使用 S6k1(RPS6KB1; 608938) 作为诱饵对小鼠胚胎 cDNA 文库进行酵母 2 杂交筛选,然后进行数据库分析、人 T 细胞 cDNA 文库筛选和 5-prime RACE(2004) 克隆了人和小鼠 POLDIP3,他们将其称为 SKAR。编码的蛋白含有与 RNA 结合蛋白 ALY(THOC4; 604171)/REF 家族具有最高同源性的 C 端 RNA 识别基序(RRM)。他们鉴定出由 421 个氨基酸组成的 SKAR-α 同工型,预计分子量为 46 kD,以及由 392 个氨基酸组成的 SKAR-β 同工型,预计分子量为 43 kD。对人体组织的 Northern 印迹分析检测到普遍存在的表达,在大脑、心脏、骨骼肌和肾脏中表达水平最高。免疫荧光显微镜显示核定位于核质和点状结构中。

▼ 基因功能

理查森等人(2004) 表明 SKAR 与 S6K1 相互作用并且是 S6K1 的底物,但不是 S6K2(RPS6KB2; 608939)。 SKAR 在体外被 S6K1 在体内丝裂原调节和雷帕霉素敏感的位点磷酸化。 HEK293 细胞中 RNAi 介导的 S6K1 减少导致 SKAR 磷酸化减少,而人骨肉瘤细胞中 RNAi 减少 SKAR 导致细胞大小减小,表明 SKAR 是 S6K1 在细胞生长控制中的靶标。

▼ 测绘

理查森等人(2004)指出 POLDIP3 基因位于 22 号染色体上。