拓扑异构酶 I，线粒体； TOP1MT

HGNC 批准基因符号：TOP1MT

细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:143,309,324-143,359,977（来自 NCBI）

▼ 正文

DNA 拓扑异构酶是通过在 DNA 磷酸二酯主链中引入可逆断裂来改变 DNA 拓扑结构的酶。它们对于复制和重组过程中 DNA 链分离、染色质压缩和 DNA 串联至关重要。复制和转录过程中环状线粒体基因组中产生的张力表明需要线粒体 DNA 拓扑异构酶活性（Zhang 等，2001）。

▼ 克隆与表达

通过数据库检索，Zhang 等人（2001） 鉴定了一个新克隆的序列，他们将其命名为 TOP1MT，编码与核拓扑异构酶 I（TOP1；126420） 高度同源的 601 个氨基酸的多肽。 TOP1MT 的 N 端结构域包含线粒体定位序列，缺乏核定位信号。 TOP1MT 表达模式符合特定组织中线粒体高活性的要求。 TOP1MT 是 IB 型拓扑异构酶，需要二价金属 Ca（2+） 或 Mg（2+） 以及碱性 pH 值才能获得最佳活性。

▼ 基因结构

张等人（2001）确定TOP1MT基因包含14个外显子。

▼ 测绘

通过 FISH，Zhang 等人（2001） 将 TOP1MT 基因定位到染色体 8q24.3。