纤毛和鞭毛相关蛋白 126; CFAP126
FLATTOP; FLTP
HGNC 批准的基因符号:CFAP126
细胞遗传学位置:1q23.3 基因组坐标(GRCh38):1:161,364,733-161,367,876(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
Lange 等人使用基于微阵列的筛选来识别潜在的 Foxa2(600288) 靶基因和小鼠组织基因(2012) 鉴定了小鼠 Cfap126,他们将其称为 Fltp。推导的 190 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 20 kD。定量 RT-PCR 在所有 15 只成年小鼠组织中检测到可变的 Fltp 表达。小鼠睾丸的蛋白质印迹分析检测到 Fltp 的表观分子质量约为 25 kD。报告基因检测、免疫组织化学分析和原位杂交揭示了发育中小鼠胚胎中单纤毛和多纤毛组织中 Fltp 表达的动态模式。在胚胎第 7.75 天,在结窝和冠细胞中的纤毛附近开始表达。在出生后的柯蒂氏器官中,Fltp 定位于外毛细胞的动纤毛,并包围将动纤毛固定在质膜上的基体。在所有组织中,Fltp 似乎在依赖于极性细胞极性信号传导和纤毛功能的细胞类型中表达。
▼ 测绘
Hartz(2014) 根据 CFAP126 序列(GenBank BU688150) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 CFAP126 基因对应到染色体 1q23.3。