小头畸形、巨大畸形和智力发育迟缓

维洛斯等人（1996） 描述了一名患有严重小头畸形、智力低下、大耳朵、小叶非常大、上唇正中系带、下垂、小牙和继发于膀胱输尿管反流的双侧输尿管肾积水的男孩。他的母亲身材矮小，有轻度智力障碍；她患有小头畸形、下垂、小口、长耳朵和“咧嘴微笑”。作者提出，这种复合体可能是一种以前未描述过的常染色体显性遗传或 X 连锁显性遗传综合征。轻度的 Cornelia de Lange 综合征（参见 122470）和 Kabuki 综合征（147920）与该实体有一些重叠的面部特征。