弹性蛋白微纤维界面2； EMILIN2

HGNC 批准的基因符号：EMILIN2

细胞遗传学位置：18p11.32-p11.31 基因组坐标（GRCh38）：18:2,846,232-2,916,003（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Doliana 等人使用 EMILIN1（130660） 的 C1q（参见 120550）样结构域作为酵母 2-杂交筛选肾脏 cDNA 文库的诱饵，然后筛选主动脉 cDNA 文库（2001）克隆了EMILIN2。推导的 1,053 个氨基酸的蛋白质包含一个具有共有信号切割位点的 N 端信号肽，随后是 emilin（EMI） 结构域、几个卷曲螺旋结构域、一个富含脯氨酸的区域、一个胶原蛋白样卷曲螺旋 α -螺旋区和C端C1q结构域。成熟的 1,023 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 112 kD。 EMILIN2 还具有 8 个潜在的 N-糖基化位点和 20 个半胱氨酸，其中许多位点聚集成双联体，可能形成分子内二硫键。 RNA 斑点印迹分析检测到胎儿心脏和成人肺中 EMILIN1 高表达。在外周白细胞、胎盘和脊髓中检测到中间表达，在胎儿脑、脾脏、胸腺和肺以及成人心脏、主动脉、睾丸、骨髓、小肠、胸腺、淋巴结、和附录。在其他测试组织中未检测到表达。平滑肌肉瘤细胞系的共聚焦显微镜检测到呈网状图案的细胞外 EMILIN2 染色。 EMILIN2 与 EMILIN1 部分共定位。

Leimeister 等人通过对 9.5 天小鼠胚胎进行原位杂交（2002）发现Emilin2在神经皱襞、肢芽和心脏中强烈表达。在发育后期，它在整个胚胎的间质细胞和胚胎心脏的小梁层中表达。

▼ 基因结构

多莉安娜等人（2001） 确定 EMILIN2 基因包含 8 个外显子，跨度约为 40 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Doliana 等人（2001） 将 EMILIN2 基因定位到染色体 18p11.3。雷迈斯特等人（2002） 指出 EMILIN2 基因定位于染色体 18p11.32。