核磷蛋白/核质蛋白家族，成员 2； NPM2

HGNC 批准的基因符号：NPM2

细胞遗传学位置：8p21.3 基因组坐标（GRCh38）：8:22,024,134-22,036,897（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

伯恩斯等人（2003） 克隆了小鼠 Npm2 并鉴定了人类 NPM2。推导的人类蛋白含有214个氨基酸，与小鼠Npm2有61%的同一性。 NPM2 具有保守的二分核定位信号，后面是一段与鱼精蛋白和组蛋白结合有关的带负电荷的谷氨酸和天冬氨酸残基。它还具有几个假定的丝氨酸和苏氨酸磷酸化位点。对几种小鼠组织的 Northern 印迹分析仅在卵巢中检测到 1.0-kb 的转录物，原位杂交显示表达仅限于生长中的卵母细胞。免疫荧光定位在核膜破裂前检测到卵母细胞核内的 Npm2，之后 Npm2 重新分布到细胞质。受精后，Npm2 定位于 8 细胞阶段早期卵裂胚胎的原核和细胞核。 Npm2 在囊胚中几乎检测不到。

▼ 基因结构

伯恩斯等人（2003） 确定小鼠 Npm2 基因包含 9 个外显子，跨度约为 5.8 kb。

▼ 测绘

伯恩斯等人（2003） 将小鼠 Npm2 基因定位到 14 号染色体。

▼ 动物模型

伯恩斯等人（2003） 发现雌性 Npm2-null 小鼠在植入前胚胎发育中表现出缺陷，卵母细胞和早期胚胎核出现异常。缺陷包括合并核仁结构的缺失以及异染色质和脱乙酰组蛋白 H3 的丢失（见 602810），这些结构通常分别限制卵母细胞和早期胚胎中的核仁。在雄性小鼠中，精子 DNA 解凝聚在 Npm2 不存在的情况下进行。