核糖体修饰蛋白 RimK 样家族，成员 A; RIMKLA

N-乙酰天冬氨酸谷氨酸合成酶 2； NAAGS2
NAAG 合成酶 II

HGNC 批准的基因符号：RIMKLA

细胞遗传学位置：1p34.2 基因组坐标（GRCh38）：1:42,380,792-42,424,232（来自 NCBI）

▼ 说明

RIMKLA 是一种 N-乙酰天冬氨酰谷氨酸（NAAG） 合成酶，可催化中枢神经系统（CNS） 中的 N-乙酰天冬氨酸和谷氨酸合成 NAAG 和 N-乙酰天冬氨酰谷氨酰谷氨酸（NAAG2）（Collard 等，2010；Lodder-Gadaczek 等， 2011）。

▼ 克隆与表达

通过数据库分析，Collard 等人（2010） 鉴定了小鼠 Rimkla，它编码 380 个氨基酸的蛋白质，与小鼠 Rimklb（614054） 具有约 85% 的同一性。数据库分析表明，Rimkla 主要在中枢神经系统中表达，特别是在脊髓和背根神经节中，但也在视网膜中表达。相比之下，除了各个中枢神经系统区域外，Rimklb 似乎还在睾丸和胎盘中表达。系统发育分析揭示了所有哺乳动物和爪蟾中的 RIMKLA 和 RIMKLB 直向同源物，而鱼类和鸟类只有 1 个比 RIMKLA 更接近 RIMKLB 的直向同源物。

洛德-加达切克等人（2011） 报道称，人类 RIMKLA（他们将其称为 NAAGS II）含有 391 个氨基酸，与其他哺乳动物和非洲爪蟾的 RIMKLA 直向同源物具有显着的相似性。

▼ 测绘

Gross（2020） 根据 RIMKLA 序列（GenBank BC039737） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 RIMKLA 基因对应到染色体 1p34.2。

▼ 基因功能

Collard 等人使用重组蛋白（2010） 表明，Rimkla 和 Rimklb 将 L-谷氨酸连接到 N-乙酰天冬氨酸或柠檬酸上，分别合成 NAAG 或 β-柠檬酰谷氨酸，同时将 ATP 转化为 ADP。与β-柠檬酰谷氨酸合成活性相比，Rimkla 的 NAAG 合成活性高约 75 倍，而 Rimklb 具有相当的 NAAG 和 β-柠檬酰谷氨酸合成活性。

洛德-加达切克等人（2011） 发现小鼠 Rimkla 在同一反应混合物中合成了 NAAG 和 NAAG2，因为它能够向 NAAG 添加另一种谷氨酸。质谱分析证实了小鼠神经系统中存在 NAAG2，并且大脑区域和周围神经中的 Rimkla 表达水平与 NAAG2 浓度相关。 HEK293T 细胞的进一步分析证实 NAAG 和 NAAG2 在同一系统中代谢。