小核仁 RNA 宿主基因 32; SNHG32

染色体 6 开放解读码组 48; C6ORF48
G8 蛋白质; G8

HGNC 批准的基因符号:SNHG32

细胞遗传学位置:6p21.33 基因组坐标(GRCh38):6:31,834,916-31,839,761(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

帕塔宁等人(1993) 鉴定了编码 G8 蛋白的主要组织相容性复合体(MHC) III 类基因的多态性,该基因位于 6p21.3 中 HSP70(参见 HSPA1A;140550)基因簇 4 kb 着丝粒处。在 95 名正常献血者中,8.5 kb RFLP(L 等位基因)的基因频率为 0.45,8.65 kb RFLP(U 等位基因)的基因频率为 0.55。然而,在 19 个患有乳糜泻患者的家庭(212750) 中,受影响的单倍型(L = 0.76; U = 0.24) 中的基因频率与正常人群和这些家庭中未受影响的 MHC 单倍型中观察到的基因频率存在显着偏差( L = 0.48;U = 0.52)。然而,作者指出,L 等位基因与 HLAB8/DR3 MHC II 类单倍型密切相关,后者是乳糜泻的易感性标记。帕塔宁等人(1993) 认为 III 类和 II 类 MHC 基因可能在自身免疫类疾病的易感性中发挥作用。

▼ 测绘

帕塔宁等人(1993) 在染色体 6p21.3 上鉴定出 G8 基因。

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