DEAD / H框解旋酶12,假基因

解旋酶是许多多蛋白复合物的必需成分,包括调节转录,剪接,翻译和DNA修复的复合物。这些酶有助于解开双链DNA和RNA,这是其功能的重要组成部分(Amann等人,1996年总结)。

细胞遗传学位置:12p13
基因座标(GRCh38):12:0-14,600,000

▼ 克隆和表达
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酵母Chl1基因编码一种推定的解旋酶,似乎对正常染色体的遗传至关重要。Amann等(1996)研究了两个与酿酒酵母的Chl1基因有关的人类基因,即CHLR1(601150)和CHLR2。这些基因的ORF编码蛋白质的预测分子量为102 kD。这两个基因的预测ORF超过98%相同,表明它们可能具有冗余功能。

Amann等(1997)显示,CHLR1和CHLR2仅在增殖的人类细胞系中表达。当细胞进入S期时,通过添加血清表达CHLR1和CHLR2来刺激静止的正常人成纤维细胞重新进入细胞周期。此外,当用佛波醇酯处理人K562细胞时,CHLR1和CHLR2的表达会丢失。Amann等(1997)也通过间接免疫荧光将人类CHLR蛋白定位在核仁上。

▼ 测绘
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Amann等(1996)使用体细胞杂交分析和荧光原位杂交将CHLR2基因定位在12p重复区域内的12p13。他们类似地将CHLR1对应到12p11。