短 QT 综合征 2; SQT2

短 QT 综合征是一种与心房颤动和心源性猝死相关的心脏通道病。 患者心脏结构正常,但心电图(ECG) 显示短 QTc(Bazett 校正 QT)间隔小于 360 毫秒(Moreno 等人,2015 年总结)。

有关短 QT 综合征遗传异质性的讨论,请参阅 SQT1(609620)。

▼ 临床特征

贝洛克等人(2004) 报道了一名 70 岁的男子在心室颤动发作后成功复苏。 随后的心电图(290 毫秒)和 3 年随访期间的每次心电图均发现 QT 间期较短。 他既往没有任何症状,也没有其他身体或生理异常,他的家族史也没有异常。

洪等人(2005) 研究了一名在妊娠 28 周时因胎儿心动过缓和心律不齐而分娩的女婴。 出生时,除了每分钟 60 次(bpm) 的心动过缓外,她的体检结果正常。 心电图显示心房颤动(AF),心室反应缓慢,QT 间期短(280 毫秒)。 电复律并没有终止房颤。 随访时,尽管心电图显示传导阻滞并伴有室性逸搏节律,但她的心脏生长正常,仍然无症状。 除曾祖父母高龄发生房颤外,家庭评估均为阴性,因此不被认为代表家族性房颤。

维拉法恩等人(2014) 报道了 2 名女孩患有 QT 间期短、房颤和心动过缓。 第一个是一名 6.5 岁的女孩,她出生时就患有 AF,心室率为 60 bpm,她在 4 个月大时被诊断为 SQT(QTc,292 ms)。 由于持续明显的心动过缓,她在 6 天时接受了心室起搏器植入。 电生理测试显示窦和房室结功能障碍并存。 第二名患者是一名 9 岁女孩,她在妊娠 24 周时被诊断出患有胎儿心动过缓(55 bpm)。 出生时记录有 AF,QTc 为 317 毫秒。 11 个月龄时的动态心电图监测显示 AF 心室反应缓慢,频率为 35 至 70 bpm。 两名患者的 AF 对直流电复律和多种抗心律失常药物均无效。 两人都没有临床症状,也没有结构性心脏病。

莫雷诺等人(2015)研究了一名 23 岁男子,他的父亲在 37 岁时在担任邮递员时意外去世。 儿子身体健康,运动能力强,心电图显示窦性心动过缓,QTc 间期略微缩短,为 356 毫秒。 在运动测试中,他的 QTc 进一步缩短,在最大负荷下缩短至 350 毫秒。 超声心动图和心脏 MRI 显示心脏正常,24 小时动态心电图监测未发现心律失常。

▼ 分子遗传学

Bellocq 等人对一名患有短 QT 综合征的 70 岁男性进行了室颤发作后幸存下来的研究(2004) 鉴定出 KCNQ1 基因中的错义突变(V307L; 607542.0037)。

Hong 等人在患有短 QT 间期、房颤和心动过缓的女婴中(2005) 分析了 KCNQ1 基因并鉴定了从头错义突变的杂合性(V141M; 607542.0045)。 非洲爪蟾卵母细胞的功能分析表明突变体通道是组成性开放的。

Villafane 等人在 2 名具有短 QT 间期、房颤和心动过缓的无关女孩中进行了研究(2014) 鉴定了 KCNQ1 基因中 V141M 突变的杂合性。

Moreno 等人在一名 23 岁的 QT 间期略微缩短的男性中进行了研究,该男性的 6 个离子通道病相关基因突变呈阴性(2015) 鉴定了 KCNQ1 基因错义突变的杂合性(F279I; 607542.0046)。 在他未受影响的妹妹或母亲身上没有发现这种突变。 他的父亲在 37 岁时意外去世,无法获取 DNA。

评论

辛普夫等人(2005) 回顾了 15 例报告病例和 2 例未发表的 1、2 和 3 型短 QT 综合征病例的临床、电生理和分子特征(609622)。