RAB9 效应器，40-KD； p40HGNC 批准的基因符号：RABEPK细胞遗传学位置：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:125,200,542-...

HGNC 批准的基因符号：CCDC122细胞遗传学位置：13q14.11 基因组坐标（GRCh38）：13:43,819,018-43,879,740（来自 NC...

半胱天冬酶 1 抑制剂ICEBERGHGNC 批准的基因符号：CARD18细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:105,137,714...

HGNC 批准的基因符号：FAM72B细胞遗传学定位：1p11.2 基因组坐标（GRCh38）：1:121,167,646-121,184,340（来自 NCBI...

拉米雷斯等人（2004） 描述了 3 名同胞，其父母为非近亲墨西哥父母，患有双侧额颞叶粗回症，但没有多小脑回症。 两姐妹和她们的兄弟都具有中度智力低下、内斜视、外...

GPI脱酰酶HGNC 批准的基因符号：PGAP1细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:196,833,004-196,926,707（来自...

脂肪细胞分化因子 104； FAD104HGNC 批准的基因符号：FNDC3B细胞遗传学位置：3q26.31 基因组坐标（GRCh38）：3:172,039,57...

OSBP相关蛋白8；ORP8KIAA1451HGNC 批准的基因符号：OSBPL8细胞遗传学位置：12q21.2 基因组坐标（GRCh38）：12:76,351,...

里恩霍夫综合症；RNHF有证据表明 Loeys-Dietz 综合征 5（LDS5） 是由染色体 14q24 上的 TGFB3 基因（190230） 杂合突变引起的...

有证据表明骨髓衰竭综合征 6（BMFS6） 是由染色体 1q32 上的 MDM4 基因（602704） 杂合突变引起。 据报道，就有这样一个家庭。有关 BMFS ...

KIAA0018选择性广告指示器 1；SELADIN1去氨甾醇 δ-24-还原酶HGNC 批准的基因符号：DHCR24细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（G...

T型氨基酸转运蛋白1； TAT1HGNC 批准的基因符号：SLC16A10细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:111,087,503-111...

先天性肾上腺发育不全，伴有促性腺功能减退症；AHCHADDISON 病，X 连锁；AHXAHC 伴 HHG巨细胞性肾上腺皮质发育不全AHC 伴孤立性促性腺激素缺乏...

未成熟结肠癌转录本 1； ICT1DS1HGNC 批准的基因符号：MRPL58细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:75,012,67...

SEBOXOG9HGNC 批准的基因符号：SEBOX细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,363,506-28,365,199（...

IMFA 域包含蛋白质；HICHGNC 批准的基因符号：MDFIC细胞遗传学位置：7q31.1-q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:114,922,094...

有证据表明生精失败-18（SPGF18） 是由染色体 3p21 上的 DNAH1 基因（603332） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述Spermatogeni...

PCDH-γ-B3HGNC 批准的基因符号：PCDHGB3细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,370,242-141,512,9...

HGNC 批准的基因符号：APOBEC4细胞遗传学位置：1q25.3 基因组坐标（GRCh38）：1:183,646,275-183,653,316（来自 NCB...

米勒等人（1979） 进行的家庭研究表明茶碱半衰期具有显着的遗传性（0.42-0.77）。 对半衰期最长的指示病例家族的研究表明，半衰期显着延长是常染色体显性遗传...

JMYHGNC 批准基因符号：JMY细胞遗传学位置：5q14.1 基因组坐标（GRCh38）：5:79,236,131-79,327,211（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：ITGA10细胞遗传学位置：1q21.1 基因组坐标（GRCh38）：1:145,891,208-145,910,050（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：USP47细胞遗传学位置：11p15.3 基因组坐标（GRCh38）：11:11,841,972-11,961,887（来自 NCBI）...

PHP II▼ 说明假性甲状旁腺功能减退症（PHP） 是一个术语，适用于一组异质性疾病，其共同特征是对甲状旁腺激素（PTH; 168450） 的抵抗。 PHP I...

MTXMTXNHGNC 批准的基因符号：MTX1细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:155,208,695-155,213,839（来自 N...

色素性视网膜炎 53，包括在内；RP53，包括在内Leber 先天性黑蒙-13（LCA13） 是由染色体 14q24 上的光感受器特异性视网膜脱氢酶基因 RDH1...

OFDS V型口腔-面部-指趾综合征、V 型口面部指趾综合征、瑟斯顿型瑟斯顿综合征多趾、轴后、上唇正中裂有证据表明口面指趾综合征 5（OFD5） 是由染色体 1q...

大圆盘，果蝇，同源物，2突触通道相关蛋白，110-KDCHAPSYN-110HGNC 批准的基因符号：DLG2细胞遗传学位置：11q14.1 基因组坐标（GRCh...

含 C2 结构域的磷酸蛋白，138-KD； CDP138KIAA0528HGNC 批准的基因符号：C2CD5细胞遗传学位置：12p12.1 基因组坐标（GRCh3...

CD300BCLM7触发骨髓细胞5上表达的受体； TREM5骨髓细胞表达的免疫受体3； IREM3白细胞单免疫球蛋白样受体 5； LMIR5HGNC 批准的基因符...