原钙粘蛋白-α 6; PCDHA6

PCDH-α-6
钙粘蛋白相关神经受体 2, 小鼠, 同源物; CNR2

HGNC 批准的基因符号:PCDHA6

细胞遗传学定位:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:140,827,960-141,012,347(来自 NCBI)

▼ 说明

PCDHA6 是染色体 5q31 上 PCDHA 基因簇(604966)内 15 个串联排列的基因之一。15 个 PCDHA 基因作为“可变”外显子发挥作用,分别剪接到下游恒定区以形成不同的 PCDHA 转录本。这些转录物编码钙粘蛋白样细胞表面蛋白,这些蛋白在神经元中表达并存在于突触连接处(Ribich et al., 2006)。有关 PCDHA 基因的更多信息,请参阅 604966。

▼ 克隆与表达

Wu和Maniatis(1999)通过对脑cDNA文库进行PCR,克隆了全长PCDHA6。

▼ 测绘

Wu等(2001)通过基因组序列分析,将PCDHA6基因定位到染色体5q31。他们将小鼠 PCDHA 基因定位到染色体 18c。

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