WFIKKN 相关蛋白； WFIKKNRPGDF 相关血清蛋白 1； GASP1HGNC 批准的基因符号：WFIKKN2细胞遗传学位置：17q21.33 基因组坐...

乳腺癌抗原 NY-BR-1.1HGNC 批准的基因符号：ANKRD30B细胞遗传学位置：18p11.21 基因组坐标（GRCh38）：18:14,748,172-...

表皮生长因子样 4，以前；EGFL4，前HGNC 批准的基因符号：MEGF8细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:42,325,635...

核糖核苷酸还原酶，M2 B核糖核苷酸还原酶小亚基 2 样，p53 诱导型；P53R2p53-诱导型核糖核苷酸还原酶小亚基 2 样HGNC 批准的基因符号：RRM2...

该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明这种形式的脊髓小脑共济失调（SCA11） 是由编码 tau 微管蛋白激酶 2（TTBK2；611695） 的基因突变引起...

铁硫簇支架，大肠杆菌，同系物HGNC 批准的基因符号：ISCU细胞遗传学位置：12q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:108,561,463-108,5...

有证据表明色素性视网膜炎 31（RP31） 是由染色体 9p21 上编码拓扑异构酶 I 结合精氨酸/富含丝氨酸蛋白（TOPORS; 609507） 的基因杂合突变...

智力低下，常染色体隐性遗传 28细胞遗传学位置：6q26-q27 基因组坐标（GRCh38）：6:160,600,001-170,805,979▼ 临床特征阿布·...

HGNC 批准的基因符号：QRICH1细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:49,029,707-49,094,373（来自 NCBI）...

DEAD-框多肽18HGNC 批准的基因符号：DDX18细胞遗传学位置：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:117,814,691-117,832,37...

SCP1HGNC 批准的基因符号：SYCP1细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:114,854,088-114,995,370（来自 N...

HGNC 批准的基因符号：ZNF396细胞遗传学位置：18q12.2 基因组坐标（GRCh38）：18:35,366,694-35,377,337（来自 NCBI...

聚（ADP-核糖）聚合酶 9B-侵袭性淋巴瘤 1； BAL1BALHGNC 批准的基因符号：PARP9细胞遗传学位置：3q21.1 基因组坐标（GRCh38）：3...

通过组织化学和电子显微镜，Fardeau 等人（1976） 研究了来自两个患有先天性轻度肌肉疾病的同父异母兄弟及其无症状母亲的肌肉活检标本。 男孩们在肌肉纤维的外...

HGNC 批准的基因符号：ASB3细胞遗传学定位：2p16.2 基因组坐标（GRCh38）：2:53,669,980-53,786,953（来自 NCBI）▼ 说...

miRNA208BMIRN208BHGNC 批准的基因符号：MIR208B细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:23,417,987-...

POMGNT1 相关的 WALKER-WARBURG 综合征或肌肉-眼-脑疾病这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴脑部和眼部异常（A3 型；MDDGA3...

核RNA结合蛋白，54-KD；NRB54p54NRBp54（NRB）此条目中代表的其他实体：包含 NONO/TFE3 融合基因HGNC 批准的基因符号：NONO细...

小眼症，孤立 3，前；MCOP3，前有证据表明综合征性小眼症 16（MCOPS16） 是由染色体 18q21 上的 RAX 基因（601881） 纯合或复合杂合突...

晚期内体/溶酶体转换因子、MAPK 和 MTOR 激活剂 3MEK 合作伙伴 1； MP1平均动脉压BP丝裂原激活蛋白激酶 激酶 1-相互作用蛋白 1，以前； M...

颅小脑心脏发育不良3C 综合征DANDY-WALKER 样畸形伴房室间隔缺损有证据表明 Ritscher-Schinzel 综合征 1（RTSC1） 是由染色体 ...

CSF2RB 缺乏导致的肺泡蛋白沉着症 5 PAPCSF2RB 缺乏有证据表明肺表面活性物质代谢功能障碍 5（SMDP5） 是由染色体 22q12 上的 CSF2...

MEX3，C. 线虫，D 的同源物无名指和 KH 结构域蛋白 1； RKHD1TINOKIAA2031HGNC 批准的基因符号：MEX3D细胞遗传学定位：19p1...

14 号染色体开放解读码组 129； C14ORF129HGNC 批准的基因符号：GSKIP细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:96...

肌肉蛋白HGNC 批准的基因符号：OSTN细胞遗传学定位：3q28 基因组坐标（GRCh38）：3:191,199,241-191,265,615（来自 NCBI...

葡萄糖转运蛋白 8； GLUT8葡萄糖转运蛋白 X1HGNC 批准的基因符号：SLC2A8细胞遗传学定位：9q33.3 基因组坐标（GRCh38）：9:127,3...

肌球蛋白头结构域蛋白 1； 肌醇HD1HGNC 批准的基因符号：MYO19细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:36,495,636-36...

常染色体隐性耳聋 79（DFNB79） 是由染色体 9q34 上 TPRN 基因（613354） 的纯合突变引起的。▼ 临床特征汗等人（2010） 报道了 3 个...

DEAH框 多肽 8死亡/H框 8； DDX8PRP22，酿酒酵母，同源物RNA解旋酶1； HRH1HGNC 批准的基因符号：DHX8细胞遗传学位置：17q21....

泛素结合蛋白 P62；P62HGNC 批准的基因符号：SQSTM1细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:179,806,393-179,8...