足底脂肪瘤、异常面容和发育迟缓▼ 描述皮尔庞特综合征是一种与学习障碍相关的多种先天性异常综合征。主要特征包括独特的面部特征，尤其是微笑时、足底脂肪垫和其他肢体异常...

父系表达基因 11； PEG11HGNC 批准的基因符号：RTL1细胞遗传学位置：14q32.2-q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:100,879,...

UVM1细胞遗传学定位：3q24-q26 基因组坐标（GRCh38）：3:143,100,000-183,000,000葡萄膜黑色素瘤（155720） 是最常见的...

HGNC 批准的基因符号：RAB14细胞遗传学位置：9q33.2 基因组坐标（GRCh38）：9:121,178,132-121,201,868（来自 NCBI）...

Hall 和 Riggs（1975） 报道了一个家庭，其中未患病父母的表亲的 15 个后代中有 6 个患有特征性综合征，包括严重智力低下、小头畸形、鼻梁前倾、嘴唇...

EGL9，线虫，3含脯氨酰羟化酶结构域的蛋白质 3 的同源物；PHD3缺氧诱导因子脯氨酰 4-羟化酶 3；HIFPH3；HIFP4H3HIF 脯氨酰 4-羟化酶 ...

HGNC 批准的基因符号：PIGX细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:196,712,376-196,736,006（来自 NCBI）▼ 说...

HGNC 批准的基因符号：ZNF180细胞遗传学位置：19q13.31 基因组坐标（GRCh38）：19:44,474,430-44,500,521（来自 NCB...

萨迈耶综合症； SAMES▼ 临床特征Say 和 Meyer（1981） 观察到 3 个母系相关同胞中的 3 名男性患有三角头畸形，这与 X 连锁隐性遗传一致。 ...

致癌基因 INT1-LIKE 1；INT1L1INT1 相关蛋白；IRPHGNC 批准的基因符号：WNT2细胞遗传学位置：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）...

HGNC 批准的基因符号：KIAA0040细胞遗传学位置：1q25.1 基因组坐标（GRCh38）：1:175,156,985-175,193,294（来自 NC...

细胞遗传学定位：6p21.3 基因组坐标（GRCh38）：6:33,500,000-36,600,000▼ 说明鼻咽癌是一种多因素恶性肿瘤，与遗传和环境因素有关。...

6号染色体开放解读码组5；C6ORF5核因子 KAPPA-B 激活剂 1；ACT1连接 I-KAPPA-B 激酶和应激激活蛋白激酶；CIKS6 号染色体开放解读码...

鞭毛相关蛋白 22，衣藻，同源物；FAP22DYF3，线虫，同源物QILINKIAA0643HGNC 批准的基因符号：CLUAP1细胞遗传学定位：16p13.3 ...

氢离子/肽协同转运蛋白，肾脏； PEPT2HGNC 批准的基因符号：SLC15A2细胞遗传学位置：3q13.33 基因组坐标（GRCh38）：3:121,894,...

X连锁生精衰竭-3（SPGFX3） 的特点是由于鞭毛（MMAF） 的多种形态异常而导致男性不育。有关生精失败的遗传异质性的讨论，请参见 SPGF1（258150）...

KIAA0912HGNC 批准的基因符号：CEP152细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:48,662,533-48,811,903...

β-羟基异丁酰辅酶 A 水解酶HIBYL-CoA-HHGNC 批准的基因符号：HIBCH细胞遗传学位置：2q32.2 基因组坐标（GRCh38）：2:190,20...

EDSMC拇指内收、马蹄内翻足以及进行性关节和皮肤松弛综合征以前的 VIB 型埃勒斯-当洛斯综合征；EDS6B内收拇指马蹄足综合症；ATCS邓达综合征远端关节挛缩...

BERARDINELLI-SEIP 先天性脂肪营养不良，3 型； BSCL3脂肪营养不良，先天性 BERARDINELLI-SEIP，3 型先天性全身性脂肪代谢障...

突触粘附样分子 3； SALM3HGNC 批准的基因符号：LRFN4细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:66,857,063-66,...

隐睾症▼ 说明隐睾症或睾丸下降失败是一种常见的人类先天性异常，其病因有多种，可能反映了内分泌、环境和遗传因素的参与。 隐睾可导致不孕并增加睾丸肿瘤的风险。 睾丸从...

纳米眼疾 3细胞遗传学定位：2q11-q14 基因组坐标（GRCh38）：2:96,000,000-129,100,000▼ 临床特征李等人（2008） 描述了一...

鼻泪管阻塞泪点，无泪点▼ 描述先天性鼻泪管引流系统不通相对常见，大约 20% 的儿童在一岁之内发生。此类婴儿通常表现出持续性溢泪和/或泪道反复感染，例如结膜炎。这...

牛痘相关激酶 1痘苗病毒 B1R 相关激酶 1HGNC 批准的基因符号：VRK1细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:96,797,3...

TATA框结合蛋白相关因子2K；TAF2KTBP 相关因子，RNA 聚合酶 II，18-KD；TAFII18HGNC 批准的基因符号：TAF13细胞遗传学定位：1...

KIAA1693HGNC 批准的基因符号：NBPF1细胞遗传学定位：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:16,562,322-16,613,563（来...

细胞遗传学定位：5p13 基因组坐标（GRCh38）：5:38,400,000-42,500,000▼ 临床特征严等人（2009） 确定了 5 名不相关的患者转诊...

KELCH 样 ECT2 相互作用蛋白； KLEIPKELCH 样蛋白 X； KLHLXHGNC 批准的基因符号：KLHL20细胞遗传学位置：1q25.1 基因组...

范德沃德综合征（VWS） 是一种显性遗传性发育障碍，其特征为下唇凹陷和/或窦，以及唇裂和/或腭裂（CL/P、CP）。这是最常见的唇裂综合征。有关 van der ...