遗传基因

颅骨和面部骨质增生会导致特征性的临床和放射学外观。 骨干通常扩张。 Halliday（1949） 和 Stransky 等人（1962）报告了具有类似发现的孤立案...

弗莱彻等人（2015）报告了一个大家庭，有 9 名成员，跨越 3 代，有严重的出血史和中度血小板减少症。 先证者是一名31岁女性，有经常瘀伤、小伤口长期出血、月经...

OSBP相关蛋白4； ORP4KIAA1664HGNC 批准的基因符号：OSBP2细胞遗传学位置：22q12.2 基因组坐标（GRCh38）：22:30,693,...

UPIAHGNC 批准的基因符号：UPK1A细胞遗传学位置：19q13.12 基因组坐标（GRCh38）：19:35,666,516-35,678,480（来自 ...

6q24 相关糖尿病TNDMDMTN▼ 描述新生儿糖尿病（NDM） 被定义为出生后第一个月内需要胰岛素的高血糖，是一种罕见疾病，估计发病率为 40 万分之一的新生...

克拉维茨等人（2013） 报道了一名白人女性，她在 44 岁时直接抗球蛋白检测呈阴性，被诊断患有溶血性贫血。 此后几年，她经常出现溶血危象、腹痛、腹泻、头痛、关节...

内皮分化基因 6； EDG6S1P受体4； S1P4HGNC 批准的基因符号：S1PR4细胞遗传学定位：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:3,17...

锥杆营养不良和听力损失 2（CRDHL2） 的特点是视网膜营养不良，伴有畏光和视力进行性下降，与感音神经性听力损失相关（Kubota et al., 2018）。...

不同程度的智力低下、痉挛性截瘫、先天性耳聋等临床表现被称为神经型地方性克汀病，多发生于甲状腺肿高流行的国家。 母亲碘缺乏已被确定为一个主要原因。 Held 等人根...

FK506-结合蛋白1；FKBP1FK506 结合蛋白，12-KD；FKBP12FK506 结合蛋白，T 细胞，12-KDCALSTABIN 1HGNC 批准的基...

神经黑变病▼ 正文神经皮肤黑变病（NCMS） 是由染色体 1p13 上的 NRAS 基因（164790） 体细胞突变引起的。▼ 说明神经皮肤黑变病或神经黑变病的特...

HGNC 批准的基因符号：DSG4细胞遗传学位置：18q12.1 基因组坐标（GRCh38）：18:31,376,776-31,415,790（来自 NCBI）桥...

高迁移率组蛋白 2-LIKE 1； HMG2L1THC211630HGNC 批准的基因符号：HMGXB4细胞遗传学位置：22q12.3 基因组坐标（GRCh38）...

B 细胞淋巴瘤 6BBCL6 相关锌指蛋白； BAZFHGNC 批准的基因符号：BCL6B细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,0...

X 连锁智力障碍，伴有色素性视网膜炎细胞遗传学定位：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:42,500,000-47,600,000▼ 临床特征奥尔德雷德...

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