钙调蛋白，中性，非平滑肌钙调蛋白 H2，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：CNN2细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:1,026...

RNA, U7 SMALL NUCLEAR, 1; RNU7-1RNU7U7.1HGNC 批准的基因符号：RNU7-1细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标...

CMT2 伴声带麻痹，常染色体隐性遗传腓骨肌萎缩症，4A 型，轴突形式夏科玛丽齿神经病，轴突，伴有声带麻痹，常染色体隐性遗传▼ 临床特征奎斯塔等人（2002） 报...

高肌苷酶缺乏症▼ 临床特征斯贾斯塔德等人（1976） 发现高肌肽（一种由 γ-氨基丁酸（GABA） 和组氨酸组成的大脑特异性二肽）的水平在 2 名兄弟和 1 名姐...

铁粒幼细胞贫血伴骨髓细胞空泡化和胰腺外分泌功能障碍Pearson 骨髓-胰腺综合征是一种涉及多个 mtDNA 基因的连续基因缺失/重复综合征。皮尔逊等人（1979...

液泡蛋白分选 16，酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：VPS16细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:2,840,744-2,866,...

载脂蛋白 E 缺乏或缺陷由于载脂蛋白 Ed 缺陷导致的β-脂蛋白异常血症家族性高β-和前β脂蛋白血症家族性高胆固醇血症伴高脂血症高脂血症伴家族性高胆固醇性黄瘤病B...

BREFELDIN A 抑制鸟嘌呤核苷酸交换蛋白 2；BIG2HGNC 批准的基因符号：ARFGEF2细胞遗传学位置：20q13.13 基因组坐标（GRCh38）...

内质网驻留蛋白 ERDJ5；ERDJ5含 J 结构域的二硫化物异构酶样蛋白；JPDI含有 J 结构域的 PDI 样蛋白HGNC 批准的基因符号：DNAJC10细胞...

迟发性运动障碍是一种使人衰弱的运动障碍，表现为主要发生在口面部区域的多动、不自主、重复性运动。 这是使用氯丙嗪或氟哌啶醇等所谓典型抗精神病药或精神安定药治疗的并发...

RAS相关蛋白17； RRP17HGNC 批准的基因符号：RASL10B细胞遗传学位置：17q12 基因组坐标（GRCh38）：17:35,731,638-35,...

CYCLOPHILIN GHGNC 批准的基因符号：PPIG细胞遗传学位置：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:169,584,342-169,641,...

PYGOPUS，果蝇，同源物，2HGNC 批准的基因符号：PYGO2细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:154,957,025-154,...

CLPHGNC 批准的基因符号：COTL1细胞遗传学位置：16q24.1 基因组坐标（GRCh38）：16:84,565,595-84,618,077（来自 NC...

眼腭脑侏儒症OPC 侏儒症▼ 说明眼腭脑综合征是一种罕见疾病，其特征为低出生体重、小头畸形、持续性原发性玻璃体增生、小眼球、大耳朵、小手脚、腭裂、关节过度活动、发...

无丙种球蛋白血症，常染色体隐性遗传，由于 IGHM 缺陷▼ 说明无丙种球蛋白血症是一种原发性免疫缺陷，其特征是血清抗体极低或缺乏，以及由于 B 细胞发育早期受阻而...

联合氧化磷酸化缺陷 24（COXPD24） 是一种常染色体隐性遗传线粒体疾病，具有广泛的表型变异性。大多数患者在婴儿期因听神经病变而出现神经发育迟缓、难治性癫痫发...

含有 NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 1；NALP1死亡效应器丝状形成 CED4 样凋亡蛋白；DEFCAPKIAA0926CARD7N...

在一项迟发性肥厚型心肌病（CMH） 的研究中，Niimura 等人（2002） 报道了一位 75 岁的女性，他们在该女性身上发现了 MYH6 基因的杂合突变（R7...

-G蛋白偶联受体49；GPR49HGNC 批准的基因符号：LGR5细胞遗传学位置：12q21.1 基因组坐标（GRCh38）：12:71,439,797-71,5...

HGNC 批准的基因符号：CLDN12细胞遗传学位置：7q21.13 基因组坐标（GRCh38）：7:90,403,460-90,415,953（来自 NCBI）...

Other entities represented in this entry:色素性视网膜炎 7，包括LEBER 先天性黑蒙症 18，包括；LCA18，包括P...

虹膜虹膜发育不良，1 型；IRID1虹膜发育异常，常染色体显性遗传；IGDA青光眼虹膜发育不全青光眼虹膜虹膜发育不良，家族性▼ 描述眼前段发育不良（ASGD 或 ...

HGNC 批准的基因符号：BECN1细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:42,810,131-42,824,281（来自 NCBI...

GMF-伽玛HGNC 批准的基因符号：GMFG细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:39,328,358-39,336,042（来自 ...

卵母细胞成熟缺陷5的特点是由于卵母细胞无法退出中期II而导致女性不孕，导致受精失败（Sang et al., 2018）。有关卵母细胞成熟缺陷的遗传异质性的讨论，...

Nephronophthisis-18 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是慢性肾小管间质性肾炎，导致儿童早期的终末期肾病。 一些患者可能会出现肾外表现，包括智力...

AADC 缺乏多巴脱羧酶缺乏DDC 缺乏▼ 描述芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADCD） 是神经递质代谢中的一种常染色体隐性先天性缺陷，可导致血清素和儿茶酚胺...

HGNC 批准的基因符号：ZNF124细胞遗传学位置：1q44 基因组坐标（GRCh38）：1:247,121,974-247,172,378（来自 NCBI）▼...

HGNC 批准的基因符号：RXRB细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:33,193,587-33,200,990（来自 NCBI）▼ ...