TIM23，酵母，同源物； TIM23HGNC 批准的基因符号：TIMM23细胞遗传学位置：10q11.22 基因组坐标（GRCh38）：10:45,972,48...

马歇尔-史密斯综合征（MRSHSS） 是一种畸形综合征，其特征是骨骼加速成熟、相对发育迟缓、呼吸困难、智力低下和异常相貌，包括前额突出、眼眶浅、巩膜蓝色、鼻梁凹陷...

磷脂酰肌醇 3-激酶，催化，110-KD，βp110-βPI3KCBPI3K-βPIK3-βHGNC 批准的基因符号：PIK3CB细胞遗传学位置：3q22.3 基...

瞬时受体电位阳离子通道，粘脂蛋白亚族，成员 3；TRPML3HGNC 批准的基因符号：MCOLN3细胞遗传学定位：1p22.3 基因组坐标（GRCh38）：1:8...

HGNC 批准的基因符号：RAB9A细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:13,689,127-13,710,503（来自 NCBI）▼ ...

端粒酶 RNA 候选物 3；TRC3TRHGNC 批准的基因符号：TERC细胞遗传学位置：3q26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:169,764,609-1...

HGNC 批准的基因符号：CACNG6细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:53,991,148-54,012,665（来自 NCB...

tRNA-YW-合成蛋白 1，酿酒酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：TYW1细胞遗传学位置：7q11.21 基因组坐标（GRCh38）：7:66,996,82...

卵巢、睾丸和附睾表达基因； OTEX同源基因蛋白，PEPP 亚科，1； PEPP1HGNC 批准的基因符号：RHOXF1细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GR...

普遍存在的葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基相关蛋白；UGRP葡萄糖-6-磷酸酶，βG6Pase-βHGNC 批准基因符号：G6PC3细胞遗传学位置：17q21.31 基...

掌跖角化症伴牙周病和甲弯曲症科钦犹太人混乱▼ 正文有证据表明 Haim-Munk 综合征（HMS） 是由染色体 11q14 上编码组织蛋白酶 C（CTSC; 60...

p78此条目中代表的其他实体：包含微球蛋白，58-KD；包含 MSP58包含微球蛋白 2；MCRS2，包括HGNC 批准的基因符号：MCRS1细胞遗传学位置：12...

HGNC 批准的基因符号：POLL细胞遗传学位置：10q24.32 基因组坐标（GRCh38）：10:101,578,881-101,588,318（来自 NCB...

ADP-核糖基水解酶 2； ARH2HGNC 批准的基因符号：ADPRHL1细胞遗传学位置：13q34 基因组坐标（GRCh38）：13:113,399,606-...

UNC5，线虫，同源物，AUNC5H1HGNC 批准的基因符号：UNC5A细胞遗传学定位：5q35.2 基因组坐标（GRCh38）：5:176,810,558-1...

GEVQ2细胞遗传学位置：20q13 基因组坐标（GRCh38）：20:59,700,000-64,444,167基因表达的自然变异是广泛的，许多基因的基线表达水...

GPI 锚定转移相关蛋白 C4.4AC4.4AHGNC 批准的基因符号：LYPD3细胞遗传学位置：19q13.31 基因组坐标（GRCh38）：19:43,460...

HGNC 批准的基因符号：CDX4细胞遗传学位置：Xq13.2 基因组坐标（GRCh38）：X:73,447,052-73,455,170（来自 NCBI）▼ 说...

溶质载体家族 10，成员 5钠/胆汁酸协同转运蛋白 5P5HGNC 批准的基因符号：SLC10A5细胞遗传学位置：8q21.13 基因组坐标（GRCh38）：8:...

SEC61 复合体，α-1 亚基SEC61ASEC61，酿酒酵母，同系物；SEC61HGNC 批准的基因符号：SEC61A1细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐...

晚期包膜蛋白 13； LEP13HGNC 批准的基因符号：LCE3A细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,622,833-152,...

CA11基因BRICHOS 包含域 1； BRICD1窦粘膜蛋白，18-KD； AMP18菲奥林； FOVHGNC 批准的基因符号：GKN1细胞遗传学定位：2p1...

大约 5% 的人会出现颈部火状痣（俗称“鹳咬伤”）。 有时被称为葡萄酒色斑，由颈背上的一个微弱的、不隆起的、大小不等的红色区域和不规则的轮廓组成。 与额头常见的“...

抽搐，良性家族性婴儿，4； BFIC4细胞遗传学定位：1p36.12-p35.1 基因组坐标（GRCh38）：1:20,100,000-34,300,000李等人...

婴儿肝衰竭综合征的遗传异质性另请参见 ILFS2（616483），由染色体 2p24 上的 NBAS 基因（608025） 突变引起； ILFS3（618641）...

Hyperekplexia-4 是一种常染色体隐性遗传的严重神经系统疾病，出生时即明显。受影响的婴儿患有极度肌张力亢进，并且显得僵硬。他们几乎没有发育，视觉接触不...

LMAN1 样蛋白ERGIC53 样蛋白质； ERGLHGNC 批准的基因符号：LMAN1L细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh38）：15:74...

RCV1癌症相关视网膜病变蛋白汽车蛋白HGNC 批准的基因符号：RCVRN细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:9,896,319-9...

HGNC 批准的基因符号：ASB5细胞遗传学位置：4q34.2 基因组坐标（GRCh38）：4:176,213,672-176,277,570（来自 NCBI）▼...

黄嘌呤脱氢酶缺乏症XDH 缺乏症黄嘌呤氧化酶缺乏症▼ 正文有证据表明 I 型黄嘌呤尿症（XAN1） 是由染色体 2p23 上编码黄嘌呤脱氢酶（XDH; 60763...