脑部眼面部综合症

Richieri-Costa 和 Guiion-Almeida（1993） 报告了 2 名没有血缘关系的女孩患有临床无眼症、鼻孔异常、中枢神经系统异常和智力迟钝的 MCA/MR 综合征。他们将这种情况称为脑鼻综合征。吉安-阿尔梅达等人（2000） 报告了另外 2 例病例，其中 1 例有中枢神经系统结构异常和临床无眼症，1 例没有，且均伴有鼻孔异常。 Guiion-Almeida 等人报告的第一例病例（2000）是一名女性，患有短头畸形、额头大、中线凹陷、眼距离过远、外眦赘皮、内眦赘皮、下斜睑裂、眉毛内侧位置异常、睫毛稀疏。鼻子的造型异常，具有类似长鼻的外观，右侧有一个小而不典型的附属物样结构。她还患有颧骨发育不全、人中较大、上颚高拱且狭窄、耳朵向后旋转、耳屏发育不全和耳甲较大。开发非常轻微地延迟。第二例为男性，生长正常，但患有巨短头畸形，额头大，中线毛细血管瘤，眶上脊平坦，眼距过远，内眦赘皮，睑裂下斜，眉毛稀疏且内侧缺失，睫毛稀疏，双侧临床无眼症。鼻子形状异常，呈长鼻状，左鼻孔明显发育不全。他还患有颧骨发育不全、非典型唇裂、高弓腭、双侧带蒂轴后多指、生殖器发育不全和神经心理发育迟缓。 2岁时，他无法独自行走，也很少说话。两名患者均显示单个上颌中切牙。

吉安-阿尔梅达等人（2007） 报告了 13 名新的脑鼻综合征患者，并回顾了 7 例先前描述的病例。男女性别比为12：8。所有病例均为散发，不存在近亲关系。未发现染色体异常。作者发现患者之间存在明显的临床差异，但指出鼻腔结构似乎是独特的且具有诊断意义。他们仅在 1 名患者（患者 7）中发现了一种突变，即 PTCH 基因（601309.0015） 中的 V908G 变化。里贝罗等人（2006） 在同一名患者中发现了相同的突变，并诊断该患者患有前脑无裂畸形 7（HPE7; 610828）。

Kokitsu-Nakata 等人（2009） 描述了非近亲结婚的第一个孩子的脑鼻综合征。患有短头畸形、宽额头、双侧额叶脑膨出、颧骨发育不全、眼距过远、双侧无眼、双侧长鼻鼻、唇裂、腭异常、左耳小叶异常、隐睾。

▼ 遗传

吉安-阿尔梅达等人（2000）建议脑鼻综合征为常染色体显性遗传，因为所有报告的病例都是散发的，并且有一些证据表明父亲高龄的影响。

▼ 命名法

有关术语“无眼症”滥用的讨论，请参阅 309800。在医学文献中。