癫痫,特发性全身性,易感性,2; EIG2
癫痫,特发性全身性,易感性,基因座在染色体 14 上
细胞遗传学定位:14q23 基因组坐标(GRCh38):14:57,600,001-67,400,000
有关特发性全身性癫痫(IGE)的一般表型描述和遗传异质性讨论,请参见 600669。
▼ 测绘
Sander et al.(2000)使用非参数多点连锁分析来鉴定 130 个 IGE 多重家族中的易感位点,这些家族是通过患有特发性失神性癫痫(见 600131)或青少年肌阵挛性癫痫(见 254770)的先证者以及 1 名或多名同胞确定的。受 IGE 特征影响。他们提出了染色体 14q23 上存在 IGE 基因座的暗示性证据(D14S63 处峰值 NPL = 3.28;P = 0.000566)。此外,他们还获得了染色体 3q26 上一个新的 IGE 易感位点的证据以及染色体 2q36 上一个位点的暗示性证据。