单卵双胞胎

尽管据说同卵（MZ）双胞胎的频率不受遗传因素的影响，但 Harvey 等人（1977）报告了10个拥有多对同卵双胞胎的家庭，并建议重新审视这个问题。同卵双胞胎的同卵双胞胎父母中都有父亲和母亲。

夏皮罗等人（1978） 报道了一个有 4 组同卵双胞胎的亲属，并支持部分同卵双胞胎的常染色体显性遗传。

德罗姆等人（1987） 发现人工诱导排卵后，合子分裂产生同卵双胞胎和三胞胎的频率显着增加。这可能是第一个确定的影响同卵双生率的生物学机制。

库里等人（1997） 研究了循环 T 淋巴细胞中 HPRT 位点的体内突变频率，这些淋巴细胞取自参加俄罗斯太空计划倾斜卧床实验的 6 对同卵男性双胞胎。他们发现，这6对俄罗斯双胞胎的平均突变频率是西方双胞胎的3倍。更令人惊讶的是，发现同卵双胞胎的自发突变频率在配对内比双胞胎之间更加相似。这些数据表明遗传学在确定突变频率方面的贡献是巨大的。然而，双胞胎之间的高度一致性是否反映了共同的环境经历以及共同的遗传因素尚不完全清楚。

雅各布斯等人（2001） 根据合子分裂的时间，研究单卵双胞胎是否存在表型差异，无论是双绒毛膜（DC） 的早期还是单绒毛膜（MC） 对的较晚。他们使用韦克斯勒儿童智力量表修订版（WISC-R） 评估了 451 对已知接合性和绒毛膜类型的同性双胞胎的智商。绒毛膜类型对 2 个分量表有显着影响。 MC 双胞胎在算术和词汇方面比 DC 双胞胎更加相似，其效应分别占总方差的 14% 和 10%。

尽管同卵双胞胎具有共同的基因型，但大多数同卵双胞胎并不完全相同。可能会观察到几种类型的表型不一致，例如对疾病的易感性差异，包括精神分裂症和双相情感障碍（Cardno et al., 2002），以及广泛的拟人化特征。对于这些观察结果有几种可能的解释，但其中之一是表观遗传差异的存在。为了解决这个问题，Fraga 等人（2005） 检查了一大群同卵双胞胎的 DNA 甲基化和组蛋白乙酰化的整体和位点特异性差异。他们发现，尽管双胞胎在生命早期在表观遗传学上无法区分，但年长的同卵双胞胎在 5-甲基胞嘧啶 DNA 和组蛋白乙酰化的整体含量和基因组分布方面表现出显着差异，影响了他们的基因表达谱。克隆动物代表了表观遗传学如何解释具有相同基因序列的生物的表型差异的另一个例子（Rideout 等，2001）。另一个强有力的例子是刺鼠（agouti 小鼠）（参见 600201）（Morgan et al., 1999）。在此模型中，饮食会影响插入的脑池内 A 颗粒元素的甲基化状态，从而改变动物的毛色。由表观遗传变化介导的环境因素与单一表型相互作用，产生不同的表型。

霍克斯特拉等人（2008） 研究了 8,222 名和 5,505 名拥有自然同卵双胞胎和同卵双胞胎的女性以及 4,164 名和 250 名使用辅助生殖技术（ART） 异卵双胞胎和同卵双胞胎的女性的双胞胎和生育能力。霍克斯特拉等人（2008） 观察到，自发性同卵双胞胎的女性比自发性同卵双胞胎的女性亲属更常报告有双胞胎的女性亲属。具有自发DZ后代的女性的亲属中DZ与MZ双胞胎后代的比例也比具有MZ后代的女性更大。第一组女性报告受孕时间较短。霍克斯特拉等人（2008） 并没有观察到，与年龄较大的女性相比，在 36 岁之前生育双胞胎的女性中，同卵双胞胎的家族性更强。患有 ART 双胞胎的女性的兄弟姐妹和后代较少，而且她们很少报告有双胞胎的亲戚。霍克斯特拉等人（2008） 得出结论，自发和非自发 DZ 孪生的机制是不同的。