溶血磷脂酰甘油酰基转移酶1；LPGAT1

HGNC 批准基因符号：LPGAT1

细胞遗传学定位：1q32.3 基因组坐标（GRCh38）：1:211,743,457-211,830,763（来自 NCBI）

▼ 说明

酰基辅酶A：溶血磷脂酰甘油（LPG）酰基转移酶催化LPG再酰化为磷脂酰甘油，磷脂酰甘油是一种膜磷脂，是合成心磷脂的重要前体（Yang et al., 2004）。

▼ 克隆与表达

使用GPAT（GPAM）进行数据库分析；602395）作为查询，然后对人肝脏cDNA文库进行PCR，Yang等（2004）克隆了LPGAT1。推导的 370 个氨基酸蛋白的预测分子量为 43 kD，包含 N 端 23 个氨基酸信号锚结构域和潜在的 N-糖基化位点。LPGAT1 共享与 GPAT 家族成员中的 4 个保守结构域相匹配的基序。Northern印迹分析在大多数人体组织中检测到7.5-kb和9.5-kb转录物，其中在肝脏和胎盘中表达最高，在外周血、肺、肾、脑、小肠、脾中表达中等，在结肠中表达低。COS-7 细胞中表达的 LPGAT1 的细胞分级显示 LPGAT1 定位于微粒体部分。完整细胞的免疫细胞化学将 LPGAT1 蛋白定位于核周和点状模式。Yang等（2004）得出结论：LPGAT1是一种内质网相关蛋白。

▼ 基因功能

Yang等人（2004）利用在昆虫细胞中表达的重组LPGAT1表明，LPGAT1不具有GPAT活性，尽管它与该酶家族相似。LPGAT1 具有专门针对 LPG 底物的溶血磷脂酰基转移酶活性。动力学分析表明，LPGAT1 分别对油酰辅酶 A 和油酰 LPG 酰基供体和受体底物具有最高活性。

▼ 测绘

Yang等（2004）通过基因组序列分析，将LPGAT1基因定位到染色体1p36.13-q42.3。