STRUDWICK 型脊柱骺端发育不良；SEMDTWK

SEMD，STRUDWICK 型
先天性脊柱后骺发育不良，STRUDWICK 型
SMED，斯特拉威克型
SMED，I 型
斯特鲁德威克综合症
斑纹干骺端综合症
脊柱干骺端发育不良；SMD

SEMDC

本条目使用数字符号（#）是因为有证据表明Strudwick型脊椎干骺端发育不良是由II型胶原基因（COL2A1；COL2A1；）杂合突变引起的。120140）在染色体 12q13 上。

▼ 说明

Strudwick型脊椎干骺端发育不良（SEMD）的特点是身材矮小、鸡胸、脊柱侧凸以及斑驳的干骺端（Tiller et al., 1995总结）。

▼ 临床特征

Strudwick 型 SEMD 的特征包括严重侏儒症，表面上类似于 Morquio 综合征，以及通常很明显的鸡胸和脊柱侧凸。腭裂和视网膜脱离经常相关，例如先天性脊柱骨骺发育不良（SEDC；183900）。一个独特的放射学特征是不规则的硬化变化，被描述为长骨干骺端的“斑驳”。这种斑驳的外观是由骨质硬化和骨质减少的交替区域造成的。Strudwick 的名字来源于约翰·霍普金斯医院的一名原型患者，他出生时患有中面部血管瘤、腭裂、腹股沟疝气和马蹄内翻足；他的智力发育正常（Murdoch and Walker, 1969）（Anderson et al., 1982）。

Anderson 等人（1982）介绍了 8 名患者的临床和放射学检查结果、另外 6 名患者的放射照片以及 14 名患者中 2 名患者软骨组织的形态学观察结果。出生时就存在不成比例的短肢和骨骺成熟延迟。从放射学角度看，这种疾病与婴儿期先天性 SED 无法区分。独特的干骺端变化（“斑纹”）在幼儿期出现，可以识别实体。尺骨的斑纹比桡骨的斑纹大，腓骨的斑纹比胫骨的斑纹大。严重的脊柱侧弯和脊髓受压是成年早期的重要问题。Anderson等人（1982）提出Kozlowski和Budzinska（1966）以及Diamond（1974）报道的病例可能代表同一种疾病。

Spranger 和 Maroteaux（1982）对该综合征与先天性 SED 的区别表示怀疑。Kousseff和Nichols（1984）在Anderson等人（1982）的报告中为患者5和6的Strudwick SMED诊断进行了辩护。这些孩子被认为智力中等；早些时候，人们认为存在智力障碍，并将其与斯特鲁德威克发育不良区分开来。其中一名患者出现尿路异常。

Sulko等人（2005）描述了同卵双胞胎女孩的表型类似于SEDC，但身材矮化比SEDC和正常颅面更严重。此外，这对双胞胎女孩的胸部畸形、四肢缩短（其中上臂和腿部受影响最严重）、短指和膝内翻。独特的放射学特征包括椭圆形椎体，前部呈舌状突出，干骺端增宽，不规则，管状骨干端不规则小梁模式，以及 C1/C2 半脱位。受影响最严重的干骺端是股骨近端、胫骨远端和肱骨近端。对短管状骨的放射学分析表明，除了缩短之外，它们都在正常范围内。

▼ 遗传

Anderson等人（1982）观察到受影响的兄弟姐妹有波多黎各血统的正常无亲缘关系的父母，并倾向于常染色体隐性遗传。Tiller等人（1995）后来证明Strudwick SEMD是作为常染色体显性遗传的。

▼ 分子遗传学

Tiller等人（1993，1995）在3例SEMD Strudwick型患者中发现，软骨中既含有正常的α-1（II）胶原链，也含有经过过度修饰的胶原链。通过序列分析，他们证明了COL2A1基因中3个不同突变（分别为120140.0017、120140.0027和120140.0028）的杂合性，从而建立了显性遗传。

Sulko等人（2005）通过对患有SEMD Strudwick的同卵双胞胎女孩的COL2A1基因进行测序，鉴定出杂合性错义突变（120140.0047）。

▼ 历史

Maumenee 和 Cranley（1975）在一对兄妹和他们的父亲身上观察到一种看似新颖的脊椎干骺端发育不良。颈椎、胸椎和臀部的受累尤其严重。通过组织化学方法和电子显微镜证实了髂嵴生长板的软骨细胞中糖原的异常储存。Pettersson 和 Nilsson（1979）将他们在母亲和女儿身上观察到的一种疾病命名为脊椎骨骺发育不良。Kozlowski 等人（1982）尝试对这一在疾病分类学上困难的类别进行分类。