含有 EF-HAND 结构域（C 末端）的蛋白质 2；EFHC2

EF-HAND 域包含蛋白 2

HGNC 批准的基因符号：EFHC2

细胞遗传学定位：Xp11.3 基因组坐标（GRCh38）：X:44,147,872-44,343,672（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Gu等（2005）通过在数据库中搜索与EFHC1（608815）相似的序列，鉴定出了EFHC2。推导的蛋白质包含 3 个 DM10 结构域，后跟 3 个假定的 EF-hand 基序。EFHC2 与 EFHC1 的氨基酸相似性为 41.6%。RT-PCR检测脑内EFHC2的表达。

Weiss等人（2007）指出，预测的2.5-kb EFHC2转录本编码推导的749个氨基酸的蛋白质，广泛表达于外周组织和中枢神经系统中。EFHC2 直向同源物存在于多种物种中，包括果蝇和丹尼奥。

▼ 基因结构

Gu et al.（2005）确定EFHC2基因包含15个外显子，跨度195 kb。

▼ 测绘

Gu等（2005）通过基因组序列分析，将EFHC2基因定位到染色体Xp11.3。

▼ 分子遗传学

通过对 13 名患有特纳综合征和单体 Xp 的女性进行缺失定位，Weiss 等人（2007）在 Xp11.4-p11.3 上发现了一个 5-Mb 的区域，该区域与表达恐惧的面部情感的识别有关。在 93 名特纳综合征女性的初始样本和另外 77 名特纳综合征患者的第二个样本中对该区域进行密集定位，结果发现 EFHC2 基因中的非编码 SNP rs7055196 之间存在关联（p = 7 x 10（-5））以及恐惧识别能力受损。次要等位基因的频率为 8.8%，估计约占恐惧识别方差的 13%。

相比之下，Zinn 等人（2008）在 97 名 11 岁以上患有特纳综合征的白人女性中，没有发现 rs7055196 与表达恐惧的面部情感识别之间存在关联的证据。次要 G 等位基因频率为 11.3%。