波氏视网膜营养不良症

西博滕营养不良症

有证据表明 Bothnia 视网膜营养不良是由染色体 15q26 上编码视黄醛结合蛋白 1（RLBP1；180090） 的基因纯合突变引起的。

▼ 临床特征

在瑞典北部的西博滕县，一种独特形式的视网膜营养不良（称为波尼亚营养不良）的发生率通常很高。伯斯泰特等人（1999,2001）描述了表型。诊断出 57 例波氏营养不良症病例，表明该特定地理区域的患病率高达每 4,500 人 1 例。患者通常从儿童早期就表现出夜盲症。在年轻人中，观察到白斑点状视网膜炎（见 136880），随后出现黄斑变性和视力下降，导致成年早期法定失明。暗适应测量和电生理测试显示，视杆细胞功能最初丧失，随后随着年龄的增长，视锥细胞反应逐渐减少。

为了表征博特尼亚营养不良的临床表型，重点是电生理学，Granse 等人（2001） 研究了 2 名无关（或至少是远亲）的 10 岁和 11 岁患者，他们的 RLBP1 基因中存在 arg234-to-trp 突变（R234W；180090.0004）。他们得出的结论是，携带 R234W 突变的患者在病程早期可能具有正常的眼底外观。多焦视网膜电图可用于客观记录黄斑功能紊乱。 2 名患者的视网膜电图中没有视杆细胞反应；然而，经过长时间的暗适应（20至24小时）后，视杆细胞完全恢复。中央视锥细胞似乎没有恢复。

▼ 测绘

伯斯泰特等人（1999） 使用微卫星标记将 Bothnia 营养不良基因座定位到 RLBP1 基因所在的染色体 15q26。

▼ 分子遗传学

伯斯泰特等人（1999） 表明，他们研究的所有 20 名患有 Bothnia 营养不良的患者都是 RLBP1 基因错义突变的纯合子（R234W; 180090.0004）。