RNA 结合基序蛋白 3； RBM3

HGNC 批准的基因符号：RBM3

细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,574,484-48,581,162（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Derry 等人使用来自 Xp11.2 区域的 YAC 进行 cDNA 选择（1995） 发现了一个新基因，他们将其命名为 RBM3（“RNA 结合基序蛋白 3”），该基因编码的多肽与一组与 RNA 结合的蛋白质具有高度序列相似性；另请参见 Y 染色体基因 RBM1（400006） 和 RBM2。 RBM3 基因在多种人体组织中产生选择性剪接转录本。最长的开放解读码组编码 157 个氨基酸的蛋白质，预计分子量为 17 kD。其假定的 RNA 结合结构域与 2 种先前表征的人类 RNA 结合蛋白、YRRM 和被鉴定为自身抗原的糖蛋白的结构域最相似。作者指出，RBM3 在序列和大小上与玉米的 RNA 结合蛋白 AAIP 具有同源性，表明它在从植物到哺乳动物保守的基本途径中发挥作用。

▼ 基因功能

佩雷蒂等人（2015） 证明，神经退行性疾病小鼠模型中突触再生受损，与诱导 Rbm3 失败有关。在感染朊病毒的小鼠和 5XFAD（阿尔茨海默型）小鼠中，冷却后突触再生的能力随着 Rbm3 诱导作用的丧失而下降。海马体中 Rbm3 表达的增强可以防止这种缺陷，并恢复冷却后突触重新组装的能力。 Rbm3 过度表达可以通过在 Rbm3 反应丧失之前通过低温提高内源性水平或通过慢病毒递送来实现，从而在 5XFAD 小鼠和整个朊病毒病过程中产生持续的突触保护，防止行为缺陷和神经元损失，并显着延长生存期。相比之下，Rbm3 的敲除加剧了这两种模型中的突触损失，加速了疾病的发生，并阻止了降温的神经保护作用。佩雷蒂等人（2015） 得出的结论是，突触再生缺陷至少部分是由 RBM3 应激反应失败介导的，导致神经退行性疾病整个过程中突触丧失。作者还表示，他们的数据支持增强冷休克途径作为神经退行性疾病的潜在保护性疗法。

▼ 测绘

Derry 等人在 YAC 重叠群图上发现了 RBM3（1995） 位于子带 Xp11.23 中的 OATL1（311240） 和 GATA1（305371）/TFE3（314310） 之间。