常染色体显性耳聋 47； DFNA47

细胞遗传学位置：9p22-p21 基因组坐标（GRCh38）：9:14,200,001-33,200,000

达达莫等人（2003） 报道了意大利南部一个多代的大家庭，患有常染色体显性遗传的进行性语后感音神经性耳聋。听力损失似乎是由完全渗透性突变引起，发病年龄各异：首次出现症状的年龄为 30 至 35 ，首次听力异常的年龄为 20 至 25 岁。最初的高频听力损失随着年龄的增长而发展到包括中频和低频，中度至重度感音神经性耳聋总是在 50 岁左右出现。没有发现前庭功能障碍或其他相关异常。

▼ 测绘

在一个患有进行性语后感音神经性耳聋的意大利大家庭中，D'Adamo 等人（2003） 鉴定了与染色体 9p22-p21 上指定为 DFNA47 的基因座的连锁（D9S162 在 theta = 0.0 处的最大 lod 得分为 3.67）。使用重组体，他们将候选区域缩小到 D9S268 和 D9S942 之间大约 9 cM 的区域。

沙欣等人（2010） 指出 DFNA47 基因座位于 DFNB83 基因座（613685） 区域内，并表明同一基因的突变可能导致隐性和显性听力损失。