纹状体黑质变性，婴儿期，线粒体

双侧纹状体坏死、婴儿、线粒体
婴儿双侧纹状体坏死，线粒体

▼ 正文

线粒体遗传性婴儿双侧纹状体坏死是由 ATP 合成酶 6 基因（MTATP6；516060） 突变引起的。

另请参见常染色体隐性婴儿双侧纹状体坏死（271930），对应到染色体 19q13。

▼ 临床特征

德梅尔莱尔等人（1995） 报道了一名 2.5 岁男孩出现发育迟缓。他全身肌张力低下，走路时会摔倒，并有舞蹈手足徐动和足底伸肌反应。 MRI 显示尾状核和壳核有病变，而中脑和脑干正常。

▼ 分子遗传学

在一名患有双侧纹状体坏死的男孩中，De Meirleir 等人（1995） 发现了 MTATP6 基因的突变（516060.0006）。患者成纤维细胞中的正常 mtDNA 低于 3%，而其未受影响的母亲则有 15% 的正常 mtDNA。祖母的线粒体DNA没有突变的痕迹。

在 2 名患有家族性双侧纹状体坏死的犹太兄弟中，Thyagarajan 等人（1995） 发现了线粒体 MTATP6 基因的突变（516060.0005）。在受影响更严重的患者的肌肉、白细胞和成纤维细胞中，这种突变是同质的；他受影响的兄弟有 98% 的线粒体 DNA 突变。母亲和另外 2 名同胞无症状，且存在不同程度的突变异质性。