IH 型 USHER 综合征； USH1H

细胞遗传学位置：15q22-q23 基因组坐标（GRCh38）：15:58,800,001-72,400,000

▼ 说明

I 型 Usher 综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是严重的先天性听力障碍和难以理解的言语、早期色素性视网膜炎（通常在最初的十年内明显）和持续的前庭功能障碍。 I 型与 II 型（276901） 的区别在于听力损失的严重程度和前庭受累的程度。 I 型患者是重度耳聋，而 II 型患者则是“听力困难”。 I 型患者的前庭功能有缺陷，而 II 型患者的前庭功能正常（Moller 等，1989）。 III 型（USH3；276902）患者患有进行性听力损失。

有关 I 型 Usher 综合征遗传异质性的讨论，请参阅 USH1（276900）。

▼ 临床特征

艾哈迈德等人（2009） 报道了一个患有 I 型亚瑟综合征的巴基斯坦近亲家庭（PKDF125）。据报道，所有受影响的个体从出生起就耳聋，表现出与前庭功能障碍一致的运动发育迟缓，并表现出与年龄相关的不同严重程度的视网膜色素变性。

▼ 测绘

Ahmed 等人通过对 2 个患有常染色体隐性遗传 Usher 综合征的巴基斯坦近亲家族进行全基因组连锁分析（2009） 在染色体 15q22-q23 上鉴定了一个新的基因座，他们将其命名为 USH1H（标记 ZA840/841 处的最大 2 点 lod 得分分别为 4.21，标记 D15S980 处的最大 2 点 lod 得分分别为 5.67）。标记物 D15S988 和 D15S967 之间共享的 4.2 cM 间隔与 DFNB48（609439） 重叠。 USH1H和DFNB48的重叠区间仅包含TLE3基因（600190），序列分析未发现任何致病等位基因。对 3.36 Mb 候选区域（包括 ITGA11（604789）、CORO2B（605002） 和 KIF23（605064））中的基因进行序列分析，未发现任何致病突变。

▼ 分子遗传学

排除研究

Ahmed 等人报道了一个患有 Usher 综合征（PKDF125） 的巴基斯坦家庭（2009），里亚祖丁等人（2012） 排除了 CIB2 基因的突变（605564）。另一个家族（PKDF117）被发现携带 CIB2 基因纯合突变（605564.0004）；参见 USH1J（614869）。