OPN1LW 和 OPN1MW 基因，控制器

OPSIN 基因座控制区
位点控制区、红色和绿色感光基因
红色和绿色色素基因，控制者

细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,137,727-154,144,286（来自 NCBI）

▼ 说明

编码红色（OPN1LW；300822）和绿色（OPN1MW；300821）感光色素的基因在染色体Xq28上以头尾串联阵列排列，单个红色色素基因后面跟着1个或多个绿色色素基因。该基因座基因的主开关称为基因座控制区（LCR），位于基因阵列的 3.1 kb 和 3.7 kb 5-prime 之间，已被证明对于红色和绿色色素的表达至关重要基因以及基因的视锥细胞特异性表达及其在不同视锥细胞中的分离表达（Deeb 总结，2005 年）。

▼ 分子遗传学

内森斯等人（1989） 研究了 12 个具有蓝锥体单色性的家族（BCM; 303700），发现所有红色和绿色视色素基因簇都发生了改变，其中包括 8 个具有不同大小缺失的家族，所有这些家族都包含一个共同的 579 bp 区域。其中两个缺失完全位于红/绿阵列的上游，删除了距离红色素基因转录起始位点上游不超过 3.8 kb 的序列。

王等人（1992） 产生了转基因小鼠，其红色和绿色色素基因上游携带人类序列，并与 β-半乳糖苷酶报告基因融合。转基因表达模式表明，人类序列直接表达到小鼠视网膜中的长波和短波敏感视锥细胞，并且红色素基因转录起始位点的 3.1 kb 和 3.7 kb 5-prime 之间的区域是表达所必需的。王等人（1992）指出该区域内的序列是高度保守的，并提出了一个模型，其中保守的 5-prime 区域与红色或绿色色素基因启动子之间的相互作用决定给定视锥细胞表达 2 个基因中的哪一个。

温德里克斯等人（1992） 分析了具有多个绿色色素基因的个体视网膜中红色和绿色特异性 mRNA 的序列，并与相应的基因组 DNA 序列进行了比较。数据显示，仅表达一个绿色色素基因，这表明 LCR 只允许转录绿色色素基因的单个副本，可能是最近的副本。

内森斯等人（1993） 在 33 个具有蓝锥体单色性或密切相关的 BCM 变体的不相关个体的 X 染色体上检查了红色和绿色锥体色素基因的串联阵列。在 24 名受试者中，发现了 8 种基因型，预计它们会消除阵列中所有基因的功能。正如早期研究（Nathans 等人，1989）所观察到的，重排涉及基因阵列附近 LCR 的删除或通过同源重组和点突变导致功能丧失。所有删除都包含阵列 3.1 kb 和 3.7 kb 5-prime 之间的共同 LCR 区域。

山口等人（1997） 使用一种新的基于 PCR/SSCP 的方法确定了红/绿色视觉基因的基因型，并通过 mRNA 分析评估了来自色觉状态未知的白人男性的 51 个未选择的死后眼睛样本的视网膜中的表达。所有个体都有一个红色素基因和 1 到 4 个（平均 2 个）绿色素基因。表达的红绿色素视网膜mRNA的比例变化很大，并且与红绿色素基因的比例不相关。两个除了正常的绿色和红色基因外还具​​有绿红杂种基因的个体只表达正常的色素基因；未能表达绿-红杂种被认为是由于它们位于视色素基因阵列中更远端的位置。

在分离 X染色体连锁隐性 BCM 的 9 个家族中，Ayyagari 等人（2000） 在上游红色素基因区域发现了 6.3 kb 至 17.8 kb 的缺失；所有缺失均包括 600 bp LCR 和部分或全部红色素基因。

斯莫尔伍德等人（2002） 生成了多种修饰的人类红色和绿色色素基因阵列，这些基因阵列指导每个基因启动子的可区分的组织化学报告基因的表达。研究了携带每个修饰阵列的单个拷贝的转基因小鼠，以确定 3 个变量在产生红色和绿色色素转基因的互斥表达中的作用：启动子和 LCR 之间的距离、视觉色素启动子的身份和 LCR拷贝数。结果支持了一个模型，其中红色和绿色色素基因在各自视锥细胞类型中的相互排斥的表达是通过视色素启动子之间与LCR配对的竞争来控制的。