遗传性震颤，3; ETM3

细胞遗传学位置：6p23 基因组坐标（GRCh38）：6:13,400,001-15,200,000

有关遗传性特发性震颤的表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 ETM1（190300）。

▼ 测绘

Shatunov 等人对 7 个患有特发性震颤的北美家族进行了全基因组连锁筛查，随后进行了精细定位（2006） 在 2 个不相关的家族中鉴定出与染色体 6p23 上的基因座的连锁。 1 个多代家庭的结果得出的最大非参数 lod 得分为 3.28；第二个家庭的最高分是2.125。综合考虑这 2 个系列，D6S1630 和 D6S1605 的最大 lod 分数为 4.248。单倍型分析描绘了两个家族共有的 600 kb 间隔。值得注意的是，大家族的 3 名受影响成员和小家族的 1 名受影响成员不具有相同的疾病单倍型，表明表型或遗传异质性。还有不完全外显的证据，这在遗传性特发性震颤中已有描述。在这个较大的家庭中，14 名受影响成员中有 8 名除了震颤之外还患有轻度或中度局灶性肌张力障碍，表现为颈肌肌张力障碍或书写痉挛。