多骨溶解-骨质增生综合征

坎塔普特拉等人（2006）描述了一种“新的”骨病，包括影响长骨和髂骨的多骨性扩张性骨溶解以及颅骨、胸廓和双锁骨内侧部分的骨质增生。其他特征包括鸡胸、杵状指和脚趾、肘部和膝盖的巨大滑膜肿块、房间隔缺损和心脏肥大、单侧隐睾和精神缺陷。他们将这种情况命名为多骨质溶解-骨质增生综合征。该患者与青少年佩吉特病（239000） 具有一些共同特征，但 TNFRSF11B 基因（602643） 的直接测序未能发现突变。这种情况被认为是常染色体隐性遗传，因为父母是表兄弟姐妹。