智力发育障碍,常染色体隐性遗传 ; MRT9
智力发育障碍,常染色体隐性遗传 26;MRT26
智力低下,常染色体隐性遗传 9
智力低下,常染色体隐性遗传 26
细胞遗传学定位:14q11.2-q12 基因组坐标(GRCh38):14:18,200,001-32,900,000
▼ 临床特征
Abou Jamra等(2011)报道了一个患有智力发育障碍的叙利亚近亲家庭(MR061)。症状包括严重运动迟缓、行走能力丧失、下肢萎缩和痉挛、严重智力障碍且无法言语、正常或轻度小头畸形以及生长迟缓。
▼ 测绘
Najmabadi等(2007)报道了一个伊朗近亲家庭(M159),其中4人智力发育受损。连锁分析确定了染色体 14q 上的一个候选基因座,称为 MRT9,最大 lod 得分为 3.2。单倍型分析描绘了 SNP rs1998463 和 rs243286 之间的 6.2 Mb 候选区域。
Abou Jamra等(2011)通过对一个智力发育障碍的叙利亚近亲家庭的纯合性作图,发现SNP rs10132585和rs1278951之间与近端染色体14q上的9.1-Mb区域存在关联(lod评分为3.85)。Abou Jamra et al.(2011)将该基因座称为“MRT26”。