非编码丰富的富核转录本 1; NEAT1
非编码 RNA 84；NCRNA00084
此条目中代表的其他实体：
包括滋养层衍生的非编码 RNA；TNCRNA，包括
HGNC 批准的基因符号：NEAT1
细胞遗传学定位：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:65,422,798-65,445,540（来自 NCBI）
▼ 克隆与表达
Hutchinson et al.（2007）利用表达阵列鉴定人类细胞系中显示核富集的聚腺苷酸化RNA转录本，鉴定出XIST（314670）、NEAT1和NEAT2（MALAT1；607924）。主要的 NEAT1 转录物是一个 3.7 kb 的、主要是未剪接的多腺苷酸化非编码 RNA。它与 NEAT2 没有序列同一性。Hutchinson et al.（2007）也鉴定了小鼠Neat1，它编码约3.2 kb的转录本，但他们在非哺乳动物物种中没有发现Neat1直向同源物。Northern 印迹分析检测到约 4 kb NEAT1 转录物在人体组织中广泛表达，其中在卵巢、前列腺、结肠和胰腺中表达最高。Northern 印迹分析还表明存在超过 17 kb 的转录物，定量 RT-PCR 表明这是一个较小的转录物。Hutchinson et al.（2007）指出，一种短的非编码RNA，称为TNCRNA，源自NEAT1的3-prime末端，并且只在滋养层细胞中表达。RNA FISH 分析证实了人和小鼠细胞系中 NEAT1 和 NEAT2 的核富集。两种蛋白均定位于 SC35（SFRS2；600813）核斑点，尽管 NEAT2 位于更中心，NEAT1 更位于外围。
▼ 基因功能
滋养层细胞缺乏所有经典主要组织相容性复合体（MHC）抗原的表达，并且滋养层细胞中II类MHC抗原的抑制是由于MHC2TA（600005）的抑制所致。Geirsson等人（2003）通过用TNCRNA转染小鼠B细胞系，发现TNCRNA通过抑制Mhc2ta启动子III活性来抑制II类表达。抑制不涉及启动子的甲基化。
Clemson et al.（2009）表明，在人和小鼠细胞系中，通过RNA干扰消除NEAT1 RNA可以根除副斑点并重新定位副斑点蛋白PSP1（PSPC1; 612408）和p54（NONO; 300084）到核质空间。相反，老鼠Neat1的过度表达导致副斑点数量相应增加。免疫共沉淀分析表明 PSP1 和 p54 在副斑纹复合物中与 NEAT1 相互作用。PSP1 删除了不再与 NEAT1 或 paraspeckles 相关的 RNA 识别基序。在从有丝分裂到新形成子核的过程中，当至少有 2 个 NEAT1 RNA 焦点时，检测到最早的副斑点，这些副斑点通常位于基因组 NEAT1 基因座旁边并与 NEAT1 焦点重叠。Clemson et al.（2009）得出结论，NEAT1是副斑雀的重要结构决定因素。
Ahmed等人（2018）利用定量RT-PCR发现，动脉损伤后大鼠新生内膜血管平滑肌细胞（VSMC）中Neat1表达增加。Neat1 表达也在体外 VSMC 表型转换过程中被诱导。在人冠状动脉平滑肌细胞（HCASMC）中，NEAT1 不依赖于其旁斑结合蛋白 SFPQ（605199），抑制 SM 特异性基因表达。进一步分析表明，NEAT1 通过促进 VSMC 增殖和迁移，同时抑制 SM 收缩基因表达，在 SM 表型转换中发挥不可或缺的作用。小鼠中的 Neat1 敲除显着损害了 VSMC 的增殖和迁移，并减弱了颈动脉结扎损伤后的新内膜形成。在 HCASMC 中，NEAT1 通过与表观遗传激活剂 WDR5（609012）结合，诱导 SM 特异性基因启动子内的染色质失活状态，导致 SM 特异性基因表达下调。
Cheng等（2018）发现长NEAT1变异体（NEAT1L）的表达水平与亨廷顿舞蹈病（HD; HD; HD）的发病机制相关。143100）敲入小鼠和HD患者。敲低和过表达实验表明，NEAT1L 上调是细胞对突变型 HTT（613004）诱导的毒性的保护性反应。MECP2（300005）水平是 HD 中 NEAT1L 上调的基础，因为 MECP2 与 NEAT1L 相互作用并在正常条件下抑制其表达，而 MECP2 表达减少则导致 NEAT1L 水平升高。
张等人（2019）发现BMP1（112264）的高表达促进人骨髓间充质干细胞（BMSCs）的成骨分化。在 BMSC 中，BMP1 表达受到 MIR29B-3p 的负调控（参见 610783）。NEAT1 通过与 MIR29B-3p 结合上调 BMP1 表达。
▼ 测绘
Geirsson et al.（2003）通过基因组序列分析，将NEAT1基因定位到染色体11q13。Hutchinson et al.（2007）确定NEAT1和MALAT1基因在染色体11q13.1上相距小于70 kb。他们将小鼠 Ncrna00084 基因定位到染色体 19A 的一个区域，该区域与人类染色体 11q13.1 具有同源性。
