S100 钙结合蛋白 G；S100G

钙结合蛋白 3; CALB3
维生素 D 依赖性钙结合蛋白；CABP9K；CABP1
钙结合蛋白 D9K

HGNC 批准基因符号：S100G

细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:16,650,158-16,654,670（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

钙结合蛋白 D9K 是一种维生素 D 依赖性钙结合蛋白（CaBP9K），首次在大鼠肠道中被描述。它是一种分子量为 9,000 的胞质蛋白，属于钙结合蛋白家族，其中包括钙调蛋白（CALM1, 114180; CALM2, 114182）、小清蛋白（PVALB, 168890）、肌钙蛋白 C（191039, 191040）、S100 蛋白（S100A, 176940）；S100B，176990）。这种钙结合蛋白存在于哺乳动物的肠道、胎盘、子宫和肾脏中。肠道蛋白依赖于维生素 D，其表达与钙转运活性相关。与其在钙吸收中的作用一致，CaBP9K 在十二指肠绒毛肠细胞中的浓度最高。据推测，胎盘和肾脏中的钙转运具有孤立于维生素 D 的作用。Jeung等人（1992）利用RT-PCR方法，使用大鼠和牛来源的引物和肠道RNA，克隆了编码人钙结合蛋白-D（9k）的全长cDNA。这些克隆包括 79 个氨基酸的编码区、57 个核苷酸的 5 引物非编码区和 159 个核苷酸的 3 引物非编码区，以及一条聚腺苷酸尾。推导的蛋白质序列与其他哺乳动物钙结合蛋白同源。Northern 分析显示，人类十二指肠中的 mRNA 长度约为 600 个核苷酸。成人组织中的表达水平显着低于儿童、大鼠或猪肠道中的表达水平。

Howard等人（1992）克隆并测序了人类CALB3基因。在近端小肠中可检测到单一丰富的 mRNA 转录物，但在肾脏、子宫或胎盘中未检测到。

▼ 基因结构

Jeung et al.（1994）确定CALB3基因全长5.5 kb，包含3个外显子。他们描述了启动子和 5-prime 侧翼区域的 1,300 个碱基对。除了 TATA 框和 2 个 CAAT 样基序外，还在启动子上游约 1.1 kb 处检测到与维生素 D 反应元件相关的序列。启动子下游50个核苷酸的序列显示与大鼠基因内相同位置处的雌激素反应元件具有广泛的同源性。然而，该区域内的2个必需核苷酸在大鼠和人类序列之间存在差异，并且人类元件未能结合雌激素受体（ESR1；133430）。Jeung等人（1994）提出，该区域内2个核苷酸的变化导致在人类子宫和可能的胎盘中缺乏表达。

▼ 测绘

Howard等人（1992）通过探测人类与啮齿类体细胞杂交体的DNA，将CALB3基因定位到X染色体的短臂上。

Jeung等人（1994）通过对人/仓鼠体细胞杂交DNA的PCR分析表明CALB3基因位于X染色体上。他们引用 C. Oudet 的话说，CALB3 基因的位置位于 Xp22.2 和端粒之间。

▼ 动物模型

Luu et al.（2004）发现，在小鼠着床前，Calb3和Calb1在小鼠子宫内膜上皮中表达增加，但在附着后在着床部位消失。Luu等人（2004）通过在植入前将针对Calb3的吗啉代寡核苷酸注射到野生型和Calb1缺失小鼠体内，消除了子宫上皮中的一种或两种蛋白质。仅当 Calb3 和 Calb1 均不存在时，植入才会受阻：经过治疗的野生型小鼠和未经治疗的 Calb1 缺失小鼠具有生育能力。此外，对植入的影响高度依赖于吗啉代寡核苷酸注射的时间。

Kutuzova等人（2006）发现Calb3缺失小鼠具有存活能力和生育能力，并且其血清钙水平与野生型小鼠没有区别，无论年龄或性别如何。他们的结论是 CALB3 不是钙稳态所必需的。