PHD 手指蛋白 21B；PHF21B

PHF4
BHC80L

HGNC 批准的基因符号：PHF21B

细胞遗传学定位：22q13.31 基因组坐标（GRCh38）：22:44,881,162-45,010,005（来自 NCBI）

▼ 说明

PHF21B 基因编码一种核蛋白，其过度表达会减少细胞迁移和集落形成（Bertonha et al., 2015）。

▼ 克隆与表达

PHF21B基因编码推导的531个氨基酸的蛋白质（Bertonha et al., 2015）。

▼ 基因结构

Bertonha et al.（2015）指出PHF21B基因有13个外显子，跨度约为128 kb。该基因及其侧翼区域富含 GC。

▼ 测绘

Bertonha et al.（2015）指出PHF21B基因定位在染色体22q13.31上距离D22S274位点7.7 kb处。

▼ 基因功能

Reis et al.（2002）表明，有口腔癌病史的家族与染色体22q13.31上的标记D22S274之间存在显着相关性。Bergamo et al.（2005）发现头颈鳞状细胞癌（HNSCC；见275355）。基于这些发现和 PHF21B 基因的位置，Bertonha 等人（2015）使用 qPCR 评估了来自 HNSCC 患者队列的 75 个肿瘤样本中该基因的拷贝数。43个样本（57.3%）检测到基因丢失。从 PCR 产物中对该基因的六个外显子进行了测序，没有肿瘤显示出可检测到的突变。在 37 个肿瘤中的 13 个中检测到 PHF21B 的高甲基化；13 例中的 5 例来自有家族史的患者，13 例中的 8 例肿瘤中 DNA 甲基化增加且 PHF21B 缺失。人类细胞系中正常 PHF21B 的过度表达导致克隆形成和细胞迁移测定中的活性显着降低。Bertonha et al.（2015）得出结论，PHF21B可能是一种肿瘤抑制因子，其功能是由于高甲基化或染色体重排引起的基因丢失导致的表达减少所致。