锚蛋白重复序列​​和包含 1 的 BTB/POZ 结构域；ABTB1

BPOZ

HGNC 批准的基因符号：ABTB1

细胞遗传学定位：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:127,672,952-127,680,926（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Dai等人（2000）从人白细胞cDNA文库中分离出BPOZ基因。推导的 478 个氨基酸蛋白的预测分子量为 53.9 kD，包含 N 端锚蛋白重复序列​​、二分核定位信号和 2 个 BTB/POZ 结构域。半定量 RT-PCR 检测到在所有检查的胎儿组织（包括心脏、脑、肝脏和肾脏）中高表达，而在成人正常和肥厚心脏中低表达。通过 Northern blot 分析，Unoki 和 Nakamura（2001）在所有 16 个受测试的成体组织中检测到大约 2.0-kb BPOZ 转录物。

Unoki和Nakamura（2001）鉴定了外显子2选择性剪接产生的3个BPOZ转录本。BPOZ2含有2个锚蛋白重复序列​​，BPOZ3只有1个，BPOZ1没有。BPOZ2 和 BPOZ3 具有 2 个完整的 BTB/POZ 结构域，而 BPOZ1 中的这 2 个结构域中有 1 个不完整。BPOZ2主要在外周血白细胞和子宫内膜癌细胞系中表达，其次是BPOZ3；BPOZ1 的表达水平非常低。

▼ 基因结构

Unoki和Nakamura（2001）确定BPOZ基因包含12个外显子，跨度8 kb。

▼ 测绘

Dai等（2000）通过辐射杂交分析将BPOZ基因定位到染色体3q21标记D3S1269和D3S3606之间。

▼ 基因功能

Matsushima-Nishiu et al.（2001）分析了引入外源性肿瘤抑制因子PTEN（601728）后癌细胞的表达谱，发现一个EST（后来被Unoki和Nakamura（2001）鉴定为BPOZ）被转录激活。Unoki和Nakamura（2001）表明，在集落形成实验中，BPOZ能够显着抑制癌细胞的生长；特别是，稳定表达 BPOZ 的癌细胞系比对照细胞生长得更慢。流式细胞术表明 BPOZ 的过度表达抑制了 G1/S 转变时细胞周期的进展。BPOZ反义寡核苷酸有效抑制其表达，加速细胞生长。Unoki and Nakamura（2001）提出BPOZ可能介导PTEN的生长抑制作用。