弯曲指肌发育不全、骨骼发育不良和异常手掌皱纹

TEL HASHOMER 弯曲指肌综合征

▼ 临床特征

Goodman 等人（1972）描述了一对患有弯曲指畸形的兄妹，伴有肌肉发育不全、骨骼发育不良和异常手掌折痕。姐姐患有畸形足。弟弟患有腹股沟疝气。两者都完全没有指间手指折痕。父母是摩洛哥犹太人，目前尚不清楚他们之间有什么关系。Goodman 等人（1976）观察了第二个有 2 个受影响姐妹的家庭。父母是阿拉伯贝都因人，是堂兄弟姐妹。作者建议将其命名为“Tel Hashomer 弯曲指综合征”。两者均存在距离过远、人中过长、大鱼际和小鱼际隆起发育不良以及 C1 脊柱裂的症状。他们认为，皮纹变化是特征性的螺旋，出现在七个或更多指趾上，延伸到末端指骨的边界之外；由于 AD 辐射线的垂直方向和大量手掌折痕消除了汗孔脊和开口的正常结构，导致主线指数较低。

Gollop和Colletto（1984）认为小指弯曲指可能是一种杂合性表现。

Patton等人（1986）在一名患有这种疾病的4岁女孩中发现肌酸激酶升高以及肌电图和肌肉活检异常。他们提出这种情况可能主要是一种肌病。

Pagnan et al.（1988）报道了一名患者并查阅了文献。他们认为杂合子可能表现出弯曲指和皮纹异常。

Melegh等人（2005）在一名4个月大的匈牙利男孩身上诊断出Tel Hashomer弯曲指，他们跟踪了该男孩12年。除了特征性的临床表现外，他还患有主动脉导管前缩窄、持续性动脉导管和多发性室间隔缺损。肌肉活检显示肌浆网和线粒体异常；肌原纤维的组织正常。12岁时，他患有严重弱智，只能说几句话，运动发育也受到损害，无法站立和拖着脚步走几步。

Wijerathne et al.（2016）总结了之前报道的 23 例 Tel Hashomer 弯曲指综合征病例的皮纹表现。

▼ 遗传

Tel Hashomer 指趾家族的近亲血缘关系支持常染色体隐性遗传。Verellen-Dumoulin 等人（1981）研究了一位近亲父母的女儿患者。在一个阿拉伯利比亚近亲家庭中，Tylki-Szymanska（1986）描述了 2 个兄弟姐妹中的 3 个病例，为双表兄弟姐妹。